Geneettiset sairaudet - Sivu 3

Apert-oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kasvojen, kallon, käsien ja jalkojen epämuodostumat. Kalloluut sulkeutuvat aikaisin, joten aivojen kehitykselle ei jää tilaa, mikä aiheuttaa siihen liiallista painetta. Lisäksi käsien ja...

Sanfilippo-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä tyypin III mukopolysakkaridioosi tai MPS III, on geneettinen aineenvaihduntatauti, jolle on ominaista vähentynyt aktiivisuus tai pitkäketjuisten sokereiden osan hajottamisesta vastaavan entsyymin, heparaanisulfaatin, puuttuminen aiheuttaen tämän...

Hiustenlähtöalueella ei ole parannuskeinoa, ja sen hoito riippuu hiusten menetyksestä, mutta se tehdään yleensä injektioilla ja voiteilla, joita levitetään päänahalle. Tämän taudin syitä ei tunneta, mutta tämä tauti näyttää olevan...

Patau-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa hermoston epämuodostumia, sydämen vajaatoiminnan ja halkeaman vauvan huulissa ja suun katossa..Normaalisti tämän taudin vauvat selviävät keskimäärin alle 3 päivää, mutta on olemassa tapauksia,...

Marfanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sidekudokseen, joka vastaa kehon eri elinten tukemisesta ja joustavuudesta. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat yleensä erittäin pitkiä, ohuita ja niillä on erittäin...

Angelmanin oireyhtymä on geneettinen ja neurologinen sairaus, jolle on ominaista kouristukset, irti liikkeet, älyllinen heikentyminen, puheen puute ja liiallinen nauru. Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on suu, kieli ja leuka,...

Syndaktiikka on termi, jota käytetään kuvaamaan hyvin yleistä tilannetta, joka tapahtuu, kun yksi tai useampi käsien tai jalkojen sormi syntyy jumissa. Tätä muutosta voivat provosoida geneettiset ja perinnölliset muutokset, joita...

Polydaktiikka on epämuodostuma, joka tapahtuu, kun yksi tai useampi ylimääräinen sormi syntyy kädessä tai jalassa, ja se voi johtua perinnöllisistä geneettisistä muunnoksista, ts. Muutoksesta johtuvat geenit voivat siirtyä vanhemmilta lapsille.Tämä...