Kotisivu » Geneettiset sairaudet » Mikä on syndaktiisesti, mahdolliset syyt ja hoito

    Mikä on syndaktiisesti, mahdolliset syyt ja hoito

    Syndaktiikka on termi, jota käytetään kuvaamaan hyvin yleistä tilannetta, joka tapahtuu, kun yksi tai useampi käsien tai jalkojen sormi syntyy jumissa. Tätä muutosta voivat provosoida geneettiset ja perinnölliset muutokset, joita tapahtuu vauvan kehityksen aikana raskauden aikana, ja se liittyy monta kertaa oireyhtymien ilmaantuvuuteen..

    Diagnoosi voidaan tehdä ultraäänellä raskauden aikana tai se voidaan tunnistaa vasta vauvan syntymän jälkeen. Jos diagnoosi tehdään raskauden aikana, synnytyslääkäri voi suositella geenitestien suorittamista sen selvittämiseksi, onko vauvalla mitään oireyhtymää.

    Syndaktiisesti luokitellaan kiinnitettyjen sormien lukumäärän, sormenivelen sijainnin ja sen mukaan, liimataanko luut vai hermat sormen väliin, sopivin hoito on leikkaus, joka määritellään tämän luokituksen mukaan. ja lapsen iän mukaan.

    Mahdolliset syyt

    Syndaktiikka johtuu pääasiassa geneettisistä muunnoksista, jotka välittyvät vanhemmilta lapsille ja jotka aiheuttavat muutoksia käsi- tai jalkakehityksessä raskauden kuudennen ja seitsemännen viikon välillä..

    Joissakin tapauksissa tämä muutos voi olla merkki jostain geneettisestä oireyhtymästä, kuten Puolan oireyhtymästä, Apertin oireyhtymästä tai Holt-Oramin oireyhtymästä, jotka voidaan löytää myös raskauden aikana. Lisätietoja Holt-Oram-oireyhtymästä ja hoidon merkityksestä.

    Lisäksi syndaktiisesti voi ilmetä ilman mitään selitystä. On kuitenkin tiedossa, että vaaleammalla iholla on todennäköisemmin lapsia, joilla on tämä häiriö, samoin kuin pojilla on todennäköisempää kehittää tämä mutaatio kuin tytöillä..

    Tyypit syndaktiisesti

    Syndaktiisesti voidaan luokitella useisiin tyyppeihin riippuen siitä, mitkä sormet on kiinnitetty ja näiden sormien liitoksen vakavuudesta. Tämä muutos voi esiintyä molemmissa käsissä tai jaloissa, ja lapsessa se voi ilmestyä erilaisin piirtein kuin isä tai äiti. Siten syndaktiisesti tyypit ovat:

    • epätäydellinen: tapahtuu, kun nivel ei ulotu sormenpäähän;
    • täynnä: ilmestyy, kun nivel ulottuu sormenpäähän;
    • yksinkertainen: se on silloin, kun vain iho on yhdistänyt sormet;
    • monimutkainen: se tapahtuu, kun myös sormien luut ovat liittyneet;
    • monimutkainen: syntyy geneettisten oireyhtymien ja luun epämuodostumien vuoksi.

    On myös erittäin harvinainen syndaktiikkatyyppi, jota kutsutaan overindactyly tai fenestrated syndactyly, mikä tapahtuu, kun iholla on reikä jumissa sormien väliin. Koska käsi on tärkeä osa päivittäistä toimintaa, muutoksen tyypistä riippuen, sormien liike voi olla heikentynyt.

    Kuinka diagnoosi tehdään

    Suurin osa ajasta, diagnoosi tehdään, kun vauva syntyy, mutta se voidaan suorittaa synnytyksen aikana, toisen raskauskuukauden jälkeen, ultraäänitutkimuksen avulla. Jos synnytyslääkäri toteaa ultraäänitutkinnan jälkeen, että vauvalla on syndaktiikka, hän voi pyytää geenitestejä oireyhtymien tarkistamiseksi.

    Jos syndaktiisesti todetaan vauvan syntymän jälkeen, lastenlääkäri voi suositella röntgenkuvausta arvioidakseen liitettyjen sormien lukumäärän ja sen, ovatko sormien luut yhdessä vai eivät. Jos geneettinen oireyhtymä on todettu, lääkäri suorittaa myös yksityiskohtaisen fyysisen tutkimuksen varmistaakseen, onko vauvan kehossa muita epämuodostumia.

    Hoitovaihtoehdot

    Lastenlääkäri ilmoittaa syndaktiisesti hoidon yhdessä ortopedin kanssa muutoksen tyypistä ja vakavuudesta riippuen. Yleensä hoito koostuu leikkausten suorittamisesta sormien erottamiseksi, mikä tulisi tehdä vauvan kuuden kuukauden ikäisenä, koska nukutus on turvallisin ikä. Jos sormien nivel on kuitenkin vakava ja vaikuttaa luihin, lääkäri voi suositella leikkausta ennen kuudennetta elämänkuukautta..

    Leikkauksen jälkeen lääkäri suosittelee lastun käyttöä käden tai jalkan liikkeen vähentämiseksi, jossa sitä käytettiin, auttaen paranemisessa ja estämällä silmukkojen löystymistä. Kuukauden kuluttua lääkäri voi myös neuvoa sinua suorittamaan fysioterapiaharjoitteita parantamaan leikatun sormen jäykkyyttä ja turvotusta..

    Lisäksi on tarpeen seurata lääkärin kanssa jonkin ajan kuluttua, jotta leikkauksen tulos voidaan arvioida. Kuitenkin, jos oireita, kuten kutina, punoitus, verenvuoto tai kuume, on tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon nopeasti, koska tämä voi viitata tartuntaan leikkauskohdassa.