Mikä on Angelmanin oireyhtymä, oireet ja hoito

Angelmanin oireyhtymä on geneettinen ja neurologinen sairaus, jolle on ominaista kouristukset, irti liikkeet, älyllinen heikentyminen, puheen puute ja liiallinen nauru. Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on suu, kieli ja leuka, pieni otsa ja he ovat yleensä vaaleita ja sinisilmäisiä..

Angelmanin oireyhtymän syyt ovat geneettiset ja liittyvät äidiltä perimän kromosomin 15 puuttumiseen tai mutaatioon. Tämä oireyhtymä ei parane, mutta on olemassa hoitoja, jotka auttavat vähentämään oireita ja parantamaan tautia sairastavien ihmisten elämänlaatua..

Angelmanin oireyhtymä

Angelmanin oireyhtymän oireet näkyvät ensimmäisenä elämänvuotena viivästyneen motorisen ja älyllisen kehityksen vuoksi. Siksi tämän taudin tärkeimmät oireet ovat:

• Vakava henkinen kehitysvammaisuus;
• Kielen puuttuminen, ilman sanojen käyttöä tai rajoitettua käyttöä;
• Usein kohtaukset;
• Useita naurujaksoja;
• Indeksoinnin, istumisen ja kävelyn aloittamisen vaikeus;
• Kyvyttömyys koordinoida raajojen liikkeitä tai vaikeita liikkeitä;
• pienipäisyys;
• Yliaktiivisuus ja tarkkaamattomuus;
• Unihäiriöt;
• Lisääntynyt lämpöherkkyys;
• Veden vetovoima ja kiehtovuus;
• karsastus;
• Leuat ja kieli ulkonevat;
• Toistuva kuola.

Lisäksi lapsilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä, on tyypillisiä kasvojen piirteitä, kuten iso suu, pieni otsa, hampaiden etäisyys toisistaan, näkyvä leuka, ohut ylähuuli ja vaaleampi silmä.

Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on myös taipumus nauraa spontaanisti ja jatkuvasti ja samalla ravistaa käsiään, mikä tapahtuu esimerkiksi jännityksen aikana.

Kuinka diagnoosi on?

Angelman-oireyhtymän diagnoosin tekee lastenlääkäri tai yleislääkäri tarkkailemalla henkilön esittämiä oireita, kuten vaikea henkinen viivästyminen, koordinoimattomat liikkeet, kouristus ja onnellinen kasvohoito..

Lisäksi lääkäri suosittelee, että tehdään joitain testejä diagnoosin vahvistamiseksi, kuten elektroenkefalogrammi ja geneettiset testit, joiden tarkoituksena on mutaation tunnistaminen. Selvitä, miten Angelmanin oireyhtymän geenitestaus tehdään.

Kuinka hoito tehdään

Angelman-oireyhtymän hoito koostuu terapioiden ja lääkkeiden yhdistelmästä. Hoitomenetelmiin kuuluvat:

• fysioterapia: Tekniikka stimuloi niveliä ja estää jäykkyyttä, joka on taudille tyypillinen oire;
• Työterapia: Tämä terapia auttaa oireyhtymää sairastavia potilaita kehittämään itsemääräämisoikeuttaan jokapäiväisissä tilanteissa muun muassa pukeutumisen, hampaiden harjaamisen ja hiusten kampaamisen kanssa;
• Puheterapia: Tämän terapian käyttö on erittäin yleistä, koska Angelmanin oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on hyvin heikentynyt viestintänäkökohta ja hoito auttaa kielen kehityksessä;
• vesihoito: Vedessä tapahtuvat aktiviteetit, jotka sävyttävät lihaksia ja rentouttavat yksilöitä, vähentäen yliaktiivisuuden, unihäiriöiden ja huomiovajeen oireita.
• Musiikkiterapia: Terapia, jossa musiikkia käytetään terapeuttisena työkaluna, vähentää ahdistusta ja yliaktiivisuutta;
• hippoterapiaa: Se on hevosia käyttävä terapia, joka tarjoaa Angelmanin oireyhtymälle lihaksen sävyttämisen, tasapainon ja motorisen koordinaation parantamisen.

Angelmanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jota ei voida parantaa, mutta sen oireita voidaan lievittää yllä mainituilla terapioilla ja lääkkeiden, kuten Ritalinin, käytöllä, joka toimii vähentämällä tämän oireyhtymän ihmisten levottomuutta..