Mikä on Ehlers-Danlos-oireyhtymä, oireet ja hoito
Ehlers-Danlosin oireyhtymälle, joka tunnetaan paremmin elastisena miestaudina, on ominaista ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat ihon sidekudokseen, niveliin ja verisuonten seinämiin..
Yleensä ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on nivelet, verisuonten seinät ja iho, jotka ovat normaalia venyttävämpiä ja myös herkempiä, koska sidekudoksen tehtävänä on antaa heille vastustuskykyä ja joustavuutta, ja joissakin tapauksissa , esiintyy vakavia verisuonivaurioita.
Tämä oireyhtymä, joka kulkee vanhemmilta lapsille, ei parane, mutta sitä voidaan hoitaa vähentämään komplikaatioiden riskiä. Hoito koostuu kipulääkkeiden ja verenpainelääkkeiden antamisesta, fysioterapiasta ja joissain tapauksissa leikkauksesta.
Mitkä ovat merkit ja oireet?
Merkit ja oireet, joita voi esiintyä Ehlers-Danlos-oireyhtymästä kärsivillä potilailla, ovat nivelten suurempi venyvyys, mikä johtaa normaalia laajempien liikkeiden suorittamiseen ja siitä seuraava paikallinen kipu ja vammojen esiintyminen, ihon suurempi joustavuus, joka tekee siitä hauraamman. ja enemmän kiiltävä ja epänormaalilla arpia.
Lisäksi vakavammissa tapauksissa, joissa Ehlers-Danlos-oireyhtymä on verisuoninen, ihmisillä voi olla ohuempi nenä ja ylähuuli, näkyvät silmät ja jopa ohuempi iho, joka loukkaantuu helposti. Kehon valtimoet ovat myös erittäin herkkiä, ja joillakin ihmisillä myös aortan valtimo voi olla erittäin heikko, mikä voi repeää ja johtaa kuolemaan. Kohdun ja suolen seinämät ovat myös erittäin ohuet ja voivat helposti murtua.
Muita mahdollisia oireita ovat:
- Erittäin usein nivel- ja nyrjähdykset nivelten epävakauden vuoksi;
- Lihasten punoitus;
- Krooninen väsymys;
- Niveltulehdus ja niveltulehdus vielä ollessa nuori;
- Lihasheikkous;
- Lihasten ja nivelten kipu;
- Parempi kipukestävyys.
Yleensä tämä sairaus diagnosoidaan lapsuudessa tai nuoruudessa, koska potilailla on usein dislokaatioita, nyrjähdyksiä ja liiallinen joustavuus, mikä johtaa lopulta perheen ja lastenlääkärin huomioon..
Mahdolliset syyt
Ehlers-Danlosin oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka syntyy mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat erityyppisiä kollageenia tai entsyymejä, jotka muuttavat kollageenia, ja jotka voivat siirtyä vanhemmilta lapsille.
Mitä tyyppejä
Ehlers-Danlosin oireyhtymä luokitellaan 6 päätyyppiin, tyyppi 3 tai hypermobiliteetti, yleisimpiä, jolle on tunnusomaista suurempi liikealue, jota seuraa tyypit 1 ja 2 tai klassinen, jonka muutos on tyypin I ja tyypin IV kollageeni ja jotka vaikuttavat enemmän ihon rakenteeseen.
Tyyppi 4 tai verisuoni on harvinaisempaa kuin aikaisemmat, ja se johtuu tyypin III kollageenimuutoksista, jotka vaikuttavat verisuoniin ja elimiin, jotka voivat repeytyä erittäin helposti.
Mikä on diagnoosi?
Diagnoosin tekemiseksi suorita vain fyysinen tutkimus ja arvioi nivelten tila. Lisäksi lääkäri voi suorittaa myös geneettisen tutkimuksen ja ihon biopsian muutettujen kollageenikuitujen havaitsemiseksi.
Kuinka hoito tehdään
Ehlers-Danlosin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi auttaa lievittämään oireita ja estämään sairauden komplikaatioita. Lääkäri voi määrätä kipulääkkeitä, kuten esimerkiksi parasetamolia, ibuprofeenia tai naprokseenia kivun lievittämiseksi ja verenpainetta alentavia lääkkeitä, koska verisuonten seinät ovat heikompia ja on tarpeen vähentää voimaa, jolla veri kulkee.
Lisäksi fysioterapia on myös erittäin tärkeää, koska se auttaa vahvistamaan lihaksia ja vakauttamaan niveliä.
Vakavammissa tapauksissa, joissa on tarpeen korjata vaurioitunut nivel, jossa verisuoni tai elin repeä, leikkaus voi olla tarpeen..
