Mikä on Marfanin oireyhtymä, oireet ja hoito
Marfanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sidekudokseen, joka vastaa kehon eri elinten tukemisesta ja joustavuudesta. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat yleensä erittäin pitkiä, ohuita ja niillä on erittäin pitkät sormet ja varpaat, ja heillä voi myös olla muutoksia sydämessä, silmissä, luissa ja keuhkoissa.
Tämä oireyhtymä johtuu fibrilliini-1-geenin, joka on nivelsiteiden, valtimoiden seinämien ja nivelten pääkomponentista, perinnöllisestä puutteesta, mikä aiheuttaa joidenkin kehon osien ja elinten haurauden. Diagnoosin tekee yleislääkäri tai lastenlääkäri henkilön terveyshistorian, verikokeiden ja kuvantamisen avulla, ja hoito koostuu oireyhtymän aiheuttamien jälkeläisten tukemisesta.
Tärkeimmät oireet
Marfanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa muutoksia kehon eri järjestelmissä ja johtaa oireisiin, joita voi syntyä syntymän yhteydessä tai jopa koko elämän ajan, ja joiden vakavuusaste vaihtelee henkilöiden välillä. Nämä merkit voivat näkyä seuraavissa paikoissa:
- heart: Marfanin oireyhtymän pääasiallisia seurauksia ovat sydämen muutokset, jotka johtavat valtimon seinämän tuen menettämiseen, mikä voi aiheuttaa aortan aneurysman, kammion laajentumisen ja mitraaliventtiilin prolapsin;
- luut: tämä oireyhtymä saa luut kasvamaan kohtuuttomasti, ja se voidaan nähdä liioittamalla ihmisen korkeutta ja käsivarsia, sormia ja varpaita hyvin pitkiä. Kaivettu rinta, jota kutsutaan myös pectus excavatum, silloin, kun rintakehän keskelle muodostuu masennus;
- silmät: ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on yleistä verkkokalvon siirtyminen, glaukooma, kaihi, likinäköisyys ja silmän vaalein osa voi olla sinertävämpi;
- Spine: tämän oireyhtymän oireet voivat olla näkyvissä selkärangan ongelmissa, kuten skolioosissa, joka on selkärangan poikkeama oikealta tai vasemmalta puolelta. On myös mahdollista havaita kaksisuolisäkkeen lisääntyminen lannealueella, joka on kalvo, joka peittää selkärangan alueen.
Muita oireita, joita tämän oireyhtymän vuoksi voi ilmetä, ovat nivelsideiden löysyys, suulaen muodonmuutokset, joita kutsutaan suun kattoksi, ja litteät jalat, joille on ominaista pitkät jalat ilman pohjan kaarevuutta. Katso lisää, mikä on jalka ja miten hoito suoritetaan.
Marfan-oireyhtymän syyt
Marfanin oireyhtymä johtuu fibrilliini-1 tai FBN1 -nimisen geenivirheestä, jonka tehtävänä on varmistaa tuki ja muodostaa kehon eri elinten, kuten luiden, sydämen, silmien ja selkärangan, joustavat kuidut.
Useimmissa tapauksissa tämä vika on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se välittyy isältä tai äidiltä lapselle ja voi tapahtua sekä naisilla että miehillä. Joissakin harvinaisissa tapauksissa tämä geenivika voi kuitenkin tapahtua sattumalta ja ilman tiedossa olevaa syytä.
Kuinka diagnoosi tehdään
Marfanin oireyhtymän diagnoosin tekee yleislääkäri tai lastenlääkäri perheen historiaan ja fyysisiin muutoksiin perustuen, ja kuvantamistestejä, kuten ehokardiografia ja elektrokardiogrammi, voidaan määrätä mahdollisten sydänongelmien, kuten aortan leikkaus. Lisätietoja aortan leikkauksesta ja tunnistamisesta.
Röntgenkuvat, tietokonetomografia tai magneettikuvaus on myös tarkoitettu tarkistamaan muutokset muissa elimissä ja verikokeet, kuten geenitestit, jotka kykenevät havaitsemaan mutaatiot geenissä, joka vastaa tämän oireyhtymän esiintymisestä. Testitulosten jättämisen jälkeen lääkäri antaa perinnöllistä neuvontaa, jossa annetaan suosituksia perhegenetiikasta.
Hoitovaihtoehdot
Marfan-oireyhtymän hoidolla ei ole tarkoitus parantaa tautia, mutta se auttaa vähentämään oireita parantaakseen tätä oireyhtymää sairastavien ihmisten elämänlaatua ja pyrkii vähentämään selkärangan muodonmuutoksia, parantamaan nivelet ja vähentävät siirtymien mahdollisuutta.
Siksi Marfanin oireyhtymästä kärsiville potilaille on tehtävä säännölliset tutkimukset sydämestä ja verisuonista, ja heidän on käytettävä lääkkeitä, kuten beetasalpaajia, sydän- ja verisuonijärjestelmän vaurioiden estämiseksi. Lisäksi kirurginen hoito voi olla tarpeen esimerkiksi aortan valtimovaurioiden korjaamiseksi.
