Mikä on Pfeiffer-oireyhtymä

Pfeiffer-oireyhtymä on harvinainen sairaus, jota esiintyy, kun pään muodostavat luut yhdistyvät odotettua aikaisemmin raskauden ensimmäisinä viikkoina, mikä johtaa pään ja kasvojen muodonmuutosten kehittymiseen. Tämän oireyhtymän toinen ominaisuus on lisäksi vauvan pienten sormien ja varpaiden välinen liitto.

Sen syyt ovat geneettisiä, eikä äiti tai isä raskauden aikana ole voinut aiheuttaa tätä oireyhtymää, mutta on tutkimuksia, jotka viittaavat siihen, että kun vanhemmat tulivat raskaaksi 40 vuoden ikäisenä, tämän sairauden todennäköisyys on suurempi..

Pfeiffer-oireyhtymän tyypit

Tämä sairaus voidaan luokitella vakavuuden mukaan, ja se voi olla:

• Tyyppi 1: Se on sairauden lievin muoto ja esiintyy, kun kallon luut ovat yhtenäisiä, posket ovat uppoutuneet ja sormissa tai varpaissa on muutoksia, mutta yleensä vauva kehittyy normaalisti ja älykkyys säilyy, vaikka kuurioita ja vesipää. 
• Tyyppi 2: Pää on apilan muotoinen, ja siinä on keskushermostoon liittyviä komplikaatioita sekä epämuodostumia silmissä, sormissa ja elimissä. Tässä tapauksessa vauvalla on fuusio käsivarsien ja jalkojen luiden välillä, joten hän ei kykene esittämään tarkkaan määriteltyjä kyynärpäitä ja polvia, ja siihen liittyy yleensä henkinen viivästyminen..
• Tyyppi 3: Sillä on samat ominaisuudet kuin tyypillä 2, mutta pää ei ole apilamuotoinen. 

Vain tyypin 1 kanssa syntyneet vauvat selviävät todennäköisemmin, vaikka useita leikkauksia tarvitaan koko elämänsä ajan, kun taas tyypit 2 ja 3 ovat vakavampia ja eivät yleensä selviä syntymän jälkeen..

Kuinka diagnoosi tehdään

Diagnoosi tehdään yleensä pian syntymän jälkeen tarkkailemalla kaikkia vauvan ominaisuuksia. Synnytyslääkäri voi kuitenkin ultraäänien aikana ilmoittaa, että vauvalla on oireyhtymä, jotta vanhemmat voivat valmistautua. Synnytyslääkärin on harvinaista ilmoittaa olevan Pfeifferin oireyhtymä, koska on muita oireyhtymiä, joilla voi olla samanlaisia ​​piirteitä, kuten Apertin oireyhtymä tai Crouzonin oireyhtymä, esimerkiksi.

Pfeifferin oireyhtymän pääpiirteet ovat fuusio kallon muodostavien luiden ja sormen ja varpaiden muutokset, jotka voivat ilmetä:

• Ovaalin tai epäsymmetrisen pään muoto, 3-lehtiisen apila;
• Pieni litteä nenä;
• Hengitysteiden tukkeuma;
• Silmät voivat olla hyvin näkyviä ja kaukana toisistaan;
• Peukalot hyvin paksut ja kääntyneet sisäänpäin;
• Suuret varpaat kaukana muusta;
• Varpaat liittyivät ohuen kalvon läpi;
• Silmät, niiden sijainti ja lisääntynyt silmäpaine voivat aiheuttaa sokeutta;
• Korvakanavan epämuodostumista voi aiheuttaa kuurous;
• Siellä voi olla henkistä jälkeenjäämistä;
• Siellä voi olla vesisefalia.

Vanhemmilla, joilla on ollut tällainen vauva, voi olla muita lapsia, joilla on sama oireyhtymä, joten on suositeltavaa käydä geneettisen neuvonnan tapaamisessa saadaksesi parempaa tietoa ja tietääksesi, mitä mahdollisuuksia on saada terve vauva.

Kuinka hoito

Pfeifferin oireyhtymän hoito tulee aloittaa syntymän jälkeen joillakin leikkauksilla, jotka voivat auttaa vauvan kehittymistä paremmin ja estämään näkö- tai kuulovamman menetystä, jos siihen on vielä aikaa. Yleensä vauva, jolla on tämä oireyhtymä, suorittaa useita leikkauksia kallossa, kasvoissa ja leuassa aivojen purkamiseksi, kalvon uusimiseksi, silmien mukauttamiseksi paremmin, sormien erottamiseksi ja pureskelun parantamiseksi.

Ensimmäisenä elämänvuonna on suositeltavaa tehdä leikkaus avataksesi kallon ompeleet, jotta aivot kasvavat edelleen normaalisti ilman, että pään luut puristavat niitä. Jos vauvalla on erittäin näkyvät silmät, voidaan suorittaa joitain leikkauksia pistorasioiden koon korjaamiseksi näkyvyyden säilyttämiseksi.

Ennen kuin lapsi saavuttaa 2-vuotiaana, lääkäri voi ehdottaa hammashoidon arviointia mahdollisen leikkauksen tai hampaiden kohdistusvälineiden käytön suhteen, jotka ovat välttämättömiä ruokinnassa.