Mikä on Patau-oireyhtymä

Patau-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa hermoston epämuodostumia, sydämen vajaatoiminnan ja halkeaman vauvan huulissa ja suun katossa..

Normaalisti tämän taudin vauvat selviävät keskimäärin alle 3 päivää, mutta on olemassa tapauksia, joissa eloonjääminen voi olla jopa 10-vuotias, oireyhtymän vakavuudesta riippuen.

Patau-oireyhtymän ominaisuudet

Patau-oireyhtymästä kärsivien lasten yleisimmät ominaisuudet ovat:

• Vakavat epämuodostumat keskushermostossa;
• Vakava henkinen vajaatoiminta;
• Synnynnäiset sydämen viat;
• Pojalla kivekset eivät välttämättä laskeudu vatsaontelosta kivespussiin;
• Tyttöjen kohdalla voi tapahtua muutoksia kohtuun ja munasarjoihin;
• Polysystiset munuaiset;
• Huuli ja suulaki;
• Käsien epämuodostumat;
• Silmien muodostumisen tai niiden puuttuessa esiintyvät puutteet.

Lisäksi joillakin vauvoilla voi olla myös alhainen syntyvyys ja kuudes sormi kädessään tai jaloissa. Tämä oireyhtymä vaikuttaa useimpiin vauvoihin äitien kanssa, jotka tulivat raskaaksi 35 vuoden iän jälkeen.

Kuinka hoito tehdään

Patau-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Koska tämä oireyhtymä aiheuttaa niin vakavia terveysongelmia, hoito koostuu epämukavuuden lievittämisestä ja vauvan ruokinnan helpottamisesta, ja jos se selviää, seuraava hoito perustuu oireisiin, jotka ilmenevät.

Leikkausta voidaan käyttää myös suun huulet ja katto sydämen vajaatoimintojen tai halkeamien korjaamiseen sekä fysioterapian, toimintaterapian ja puheterapiaistuntojen tekemiseen, jotka voivat auttaa eloonjääneiden lasten kehitystä..

Mahdolliset syyt

Patau-oireyhtymä tapahtuu, kun solunjaon aikana tapahtuu virhe, joka johtaa kromosomin 13 kolmoitumiseen, mikä vaikuttaa vauvan kehitykseen ollessaan vielä äidin kohdussa.

Tämä virhe kromosomien jakautumisessa voidaan yhdistää äidin ikääntyneeseen ikään, koska trisomioiden esiintymisen todennäköisyys on paljon suurempi naisilla, jotka tulevat raskaaksi 35 vuoden iän jälkeen..