Sanfilippo-oireyhtymän oireet ja miten hoito tapahtuu

Sanfilippo-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä tyypin III mukopolysakkaridioosi tai MPS III, on geneettinen aineenvaihduntatauti, jolle on ominaista vähentynyt aktiivisuus tai pitkäketjuisten sokereiden osan hajottamisesta vastaavan entsyymin, heparaanisulfaatin, puuttuminen aiheuttaen tämän aineen kerääntynyt soluihin ja johtaa esimerkiksi neurologisiin oireisiin.

Sanfilippo-oireyhtymän oireet kehittyvät asteittain, ja ne voidaan aluksi havaita keskittymisvaikeuksien ja esimerkiksi viivästyneen puheen kehittymisen kautta. Pitkälle edenneissä sairaustapauksissa voi olla henkisiä muutoksia ja näkökyvyn heikkenemistä, joten on tärkeää, että sairaus diagnosoidaan varhaisvaiheessa vakavien oireiden puhkeamisen estämiseksi..

Sanfilippo-oireyhtymän oireet

Sanfilippo-oireyhtymän oireita on yleensä vaikea tunnistaa, koska ne voidaan sekoittaa muihin tilanteisiin. Kuitenkin ne voivat ilmetä 2-vuotiailta lapsilta ja voivat vaihdella taudin kehitysvaiheen mukaan, pääoireet ovat:

• Oppimisvaikeudet;
• Vaikeus puhua;
• Usein ripulia;
• Toistuvat infektiot, pääasiassa korvaan;
• ylivilkkaus;
• Univaikeudet;
• Lievät luun epämuodostumat;
• Hiusten kasvu tyttöjen selkän ja kasvojen alueella;
• Keskittymisvaikeudet;
• Laajentunut maksa ja perna.

Vakavimmissa tapauksissa, joita esiintyy yleensä myöhäisessä murrosikässä ja varhaisessa aikuisuudessa, käyttäytymisoireet häviävät vähitellen, mutta heparaanisulfaatin suuren kertymisen vuoksi soluihin saattaa ilmetä neurodegeneratiivisia oireita, kuten esimerkiksi dementia. muut elimet voivat vaarantua, mikä voi johtaa näön ja puheen menettämiseen, heikentyneisiin motorisiin taitoihin ja tasapainon menetykseen.

Sanfilippo-oireyhtymän tyypit

Sanfilippo-oireyhtymä voidaan luokitella neljään päätyyppiin entsyymin perusteella, jota ei ole olemassa tai jolla on matala aktiivisuus. Tämän oireyhtymän päätyypit ovat:

• Tyyppi A tai mukopolysakkaridioosi III-A: Heparan-N-sulfataasi-entsyymin (SGSH) muunnettua muotoa ei ole tai sitä esiintyy, tätä sairauden muotoa pidetään vakavimpana ja yleisimmänä;
• Tyyppi B tai mukopolysakkaridioosi III-B: Alfa-N-asetyyliglukosaminidaasi-entsyymistä (NAGLU) on puutos;
• Tyyppi C tai mukopolysakkaridioosi III-C: Asetyyli-koA-alfa-glukosamiini-asetyylitransferaasi-entsyymistä (H GSNAT) puuttuu;
• Tyyppi D tai mukopolysakkaridioosi III-D: N-asetyyliglykosamiini-6-sulfataasi-entsyymistä (GNS) puuttuu.

Sanfilippo-oireyhtymän diagnoosi perustuu potilaan esittämien oireiden arviointiin ja laboratoriotestien tulokseen. Yleensä suositellaan virtsatestejä pitkäketjuisten sokeripitoisuuksien tarkistamiseksi, verikokeita entsyymien aktiivisuuden ja sairauden tyypin tarkistamiseksi geneettisen testauksen lisäksi taudista vastuussa olevan mutaation tunnistamiseksi..

Kuinka hoito tehdään

Sanfilippo-oireyhtymän hoidolla pyritään lievittämään oireita, ja on tärkeää, että sen suorittaa monialainen ryhmä, joka koostuu esimerkiksi lastenlääkäristä tai yleislääkäristä, neurologista, ortopedista, silmälääkäristä, psykologista, toimintaterapeutista ja fysioterapeutista. että tässä oireyhtymässä oireet ovat progressiivisia.

Kun diagnoosi tehdään sairauden varhaisessa vaiheessa, luuytimensiirrolla voi olla positiivisia tuloksia. Lisäksi varhaisessa vaiheessa on mahdollista välttää, että neurodegeneratiiviset oireet sekä liikkuvuuteen ja puheeseen liittyvät oireet ovat erittäin vakavia, joten on tärkeää järjestää esimerkiksi fysioterapia- ja toimintaterapiaistuntoja..

Lisäksi on tärkeää, että jos perheen historiassa tai pari on sukulainen, suositellaan geneettistä neuvontaa lapsen oireyhtymän riskin tarkistamiseksi. Siten on mahdollista opastaa vanhempia taudista ja siitä, kuinka auttaa lasta normaalissa elämässä. Ymmärrä miten geneettinen neuvonta tehdään.