Geneettiset sairaudet - Sivu 4

Pseudohermaphroditism, joka tunnetaan myös nimellä epäselvä sukupuolielin, on interseksuaali tila, jossa lapsi syntyy sukupuolielimillä, jotka eivät ole ilmeisesti miehiä tai naisia.Vaikka sukupuolielimiä voi olla vaikea tunnistaa tytöksi tai pojaksi, on...

Mosaicism on nimi, joka annetaan tietyntyyppiselle geneettiselle vajaatoiminnalle alkion kehittymisen aikana äidin kohtuun, jolloin henkilöllä on alkanut olla 2 erillistä geneettistä materiaalia, joka muodostuu munan liitoksesta vanhempien siittiöiden kanssa ja...

Mukopolysakkaridille on ominaista ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat entsyymin puuttumisesta, jonka tehtävänä on sulattaa sokeri, jota kutsutaan mukopolysakkaridiksi, joka tunnetaan myös nimellä glukosaminoglykaani.Tämä on harvinainen sairaus ja vaikea diagnosoida, koska...

Hemokromatoosi on sairaus, joka aiheuttaa kehossa ylimääräistä rautaa, joka voi kerääntyä useisiin kehon elimiin, ja komplikaatioiden, kuten maksakirroosin, diabeteksen, ihon tummenemisen, sydämen vajaatoiminnan, nivelkipujen tai toimintahäiriöiden, ilmenemistä. seksuaaliset rauhaset, esimerkiksi.Tämä...

Kraniaalinen kasvojen stenoosi, tai kuten se tunnetaan myös kraniostenoosina, on geneettinen muutos, joka aiheuttaa pään muodostavien luiden sulkeutumisen ennen odotettua ajankohtaa, mikä aiheuttaa joitain muutoksia vauvan pään ja kasvojen sisällä.Se...

Amnioottisen vyöhykkeen oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä amnionisen vyöhykkeen oireyhtymä, on erittäin harvinainen tila, jossa amnionipussiin kaltaiset kudoskappaleet kietoutuvat käsien, jalkojen tai sikiön kehon muiden osien ympärille raskauden aikana muodostaen...

Becker-lihasdystrofia on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa useiden vapaaehtoisten lihaksien, ts. Lihaksien, joita voimme hallita, asteittaisen tuhoutumisen, kuten esimerkiksi lantion, hartioiden, jalkojen tai käsivarsien lihakset.Se on yleensä yleisempää miehillä, ja ensimmäiset...

Dyspraxia on tila, jossa aivoilla on vaikeuksia kehon liikkeiden suunnittelussa ja koordinoinnissa, mikä johtaa lapsen kykyyn ylläpitää tasapainoa, asentoa ja joskus jopa vaikeuksia puhua. Tällä tavalla näitä lapsia pidetään usein...