Mikä on ja miten hoidetaan Beckerin lihasdystrofiaa

Becker-lihasdystrofia on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa useiden vapaaehtoisten lihaksien, ts. Lihaksien, joita voimme hallita, asteittaisen tuhoutumisen, kuten esimerkiksi lantion, hartioiden, jalkojen tai käsivarsien lihakset.

Se on yleensä yleisempää miehillä, ja ensimmäiset oireet ilmenevät lapsuudessa tai murrosikällä, alkaen vähäisestä ja asteittaisesta voimien menetyksestä melkein kaikissa kehon lihaksissa, mutta etenkin hartioissa ja lantioissa..

Vaikka tämä tauti ei parane, on mahdollista saada lääketieteellistä hoitoa oireiden lievittämiseksi, ja sillä on hyvä elämänlaatu ja elinajanodote jopa 50 vuotta..

Kuinka hoito tehdään

Becker-lihasdystrofian hoito tehdään lievittämään kunkin ihmisen oireita, ja siksi se voi vaihdella kussakin tapauksessa. Yleisimpiä hoitomuotoja ovat kuitenkin:

• Kortikosidivalmisteet, kuten Beetametasoni tai Prednisoni: ne auttavat vähentämään lihaksen tulehdusta ja suojaavat samalla lihaskuituja ja niiden määrää. Tällä tavalla on mahdollista ylläpitää lihaksen toimintaa pidempään;
• fysioterapia: auttaa pitämään lihakset liikkumassa, venyttämällä niitä ja estämällä niitä saamasta liian tiukkoja. Siten on mahdollista vähentää lihaskuitujen ja nivelten vammojen lukumäärää;
• Työterapia: istunnot, joissa opetetaan, kuinka selviytyä sairauden aiheuttamista uusista rajoituksista, koulutetaan uusia tapoja tehdä päivittäisiä perustoimintoja, kuten syöminen, kävely tai kirjoittaminen, esimerkiksi.

Lisäksi saattaa silti olla tarpeen leikkaus, etenkin jos lihakset ovat lyhyempiä tai erittäin tiukkoja, niiden löysääminen ja oikaisujen korjaaminen. Kun supistuksia esiintyy hartioiden tai selkän lihaksissa, ne voivat aiheuttaa selkärangan muodonmuutoksia, jotka on korjattava myös leikkauksella..

Sairauden vakavimmassa vaiheessa on yleistä, että sydänlihaksen ja hengityslihasten tuhoutumisen takia esiintyy vakavia komplikaatioita, kuten sydänongelmia ja hengitysvaikeuksia. Tällaisissa tapauksissa kardiologi ja pulmonologi voidaan osoittaa auttamaan hoidon mukauttamisessa.

Tärkeimmät oireet

Becker-lihasdystrofian ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä 5–15-vuotiaina, ja niihin voi kuulua seuraavia oireita:

• Asteittainen vaikeus kävellä ja kiipeillä portaita;
• Toistuvat putoukset ilman näkyvää syytä;
• Lihasmassan menetys;
• Niska- ja käsivarsilihasten heikkeneminen;
• Liiallinen väsymys;
• Tasapainon ja koordinaation menetys;

Useimmissa tapauksissa lapsi voi lopettaa kävelyn 16 vuoteen saakka, kun sairaus etenee nopeammin alaraajoissa. Kuitenkin, kun oireet ilmenevät normaalia myöhemmin, kyky kävellä voidaan ylläpitää jopa 20–40-vuotiaina..

Kuinka diagnoosi tehdään

Lastenlääkärit voivat useimmissa tapauksissa epäillä tämän tyyppistä dystrofiaa pelkästään arvioimalla oireita ja tarkkailemalla esimerkiksi lihaskudoksen menetystä. Jotkut diagnostiset testit, kuten lihasbiopsia, sydämen testit ja röntgenkuvat, voivat kuitenkin auttaa varmistamaan Beckerin lihasdystrofian esiintymisen.

Mikä voi aiheuttaa dystrofiaa

Beckerin lihasdystrofia johtuu geneettisestä muutoksesta, joka estää dystrofiiniproteiinin tuotantoa, joka on erittäin tärkeä aine pitämään lihassolut ehjinä. Siksi, kun tämän proteiinin on vähän kehossa, lihakset eivät pysty toimimaan kunnolla, alkaen ilmaantua vaurioita, jotka tuhoavat lihaskuituja.

Geneettisenä sairautena tämäntyyppinen dystrofia voi siirtyä vanhemmilta lapsille tai johtua raskauden aikana tapahtuneesta mutaatiosta.