Mikä on mosaiikki ja sen tärkeimmät seuraukset

Mosaicism on nimi, joka annetaan tietyntyyppiselle geneettiselle vajaatoiminnalle alkion kehittymisen aikana äidin kohtuun, jolloin henkilöllä on alkanut olla 2 erillistä geneettistä materiaalia, joka muodostuu munan liitoksesta vanhempien siittiöiden kanssa ja toinen, joka syntyy solun mutaation vuoksi alkion kehityksen aikana.

Siten henkilö kehittää soluseoksen, jossa on prosenttiosuus normaaleista soluista ja toinen prosenttiosuus soluista, joilla on mutaatio, kuten seuraavassa kuvassa esitetään:

Tärkeimmät ominaisuudet

Mosaicism tapahtuu, kun alkion solussa tapahtuu mutaatio, yleensä kromosomin menetyksestä tai päällekkäisyydestä, joka saa ihmisen kehittämään organismiaan 2 tyyppisillä soluilla ja 2 tyyppisellä geneettisellä materiaalilla. Tämä mutaatio voi olla 2 tyyppiä:

• siemennestettä tai Gonadal: vaikuttaa siittiöisiin tai muniin, ja muutokset voivat siirtyä lapsille. Joitakin esimerkkejä sukusolujen muutosten aiheuttamista sairauksista ovat Turnerin oireyhtymä, osteogenesis imperfecta ja Duchennen lihasdystrofia;
• somaattinen: missä solut mistä tahansa kehon osasta kantavat tätä mutaatiota, voidaanko henkilöllä kehittyä sen aiheuttamia fyysisiä muutoksia. Siten mutaation fysikaalinen ilmentyminen riippuu siitä, mihin ja kuinka moniin soluihin kehossa vaikuttaa. Somaattinen mosaiikki voidaan siirtää vanhemmilta lapsille, ja joitain esimerkkejä aiheutetuista sairauksista ovat Downin oireyhtymä ja neurofibromatoosi.

Sekoitettu mosaiikki tapahtuu, kun henkilöllä on molemmin tyyppisiä mosaiikkia, sekä itiöitä että somaattisia. 

Mosaiikki eroaa kimeerismistä siinä, että tässä tilanteessa alkion geneettinen materiaali kopioituu sulauttamalla 2 erilaista alkioita, joista tulee yksi. Lisätietoja tästä kimeerismin tilanteesta.

Mosaiikkisuuden seuraukset

Vaikka monet mosaiikkitapaukset eivät aiheuta oireita tai mitään seurauksia ihmisen terveydelle, tämä tilanne voi aiheuttaa useita komplikaatioita ja sairauksia kantajahenkilölle, ja joitain esimerkkejä ovat:

• Esiintyminen syöpään;
• Kasvun muutokset;
• Ennustaminen spontaaniin abortteihin;
• Muutokset ihon pigmenttirakenteessa;
• Silmän heterokromia, jossa henkilöllä voi olla yksi silmä jokaisella värillä;
• Downin oireyhtymä;
• Turnerin oireyhtymä;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchennen lihasdystrofia;
• McCune-Albright-oireyhtymät;
• Pallister-Killian-oireyhtymä;
• Proteus-oireyhtymä.

Lisäksi on havaittu, että mosaiikki lisää alttiutta rappeuttaville neurologisille sairauksille, kuten esimerkiksi Alzheimerin tai Parkinsonin taudeille..