Apert-oireyhtymä

Apert-oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kasvojen, kallon, käsien ja jalkojen epämuodostumat. Kalloluut sulkeutuvat aikaisin, joten aivojen kehitykselle ei jää tilaa, mikä aiheuttaa siihen liiallista painetta. Lisäksi käsien ja jalkojen luut liimataan.

Apert-oireyhtymän syyt

Vaikka Apert-oireyhtymän syitä ei tunneta, se kehittyy mutaatioiden vuoksi raskauden aikana.

Apert-oireyhtymän piirteet

Apert-oireyhtymällä syntyneiden lasten ominaisuudet ovat:

• kohonnut kallonsisäinen paine
• henkinen vamma
• sokeus
• kuulon heikkeneminen
• korvatulehduksia
• sydän- ja hengityselinten ongelmat
• munuaiskomplikaatiot

Lähde: tautien torjunta- ja ehkäisykeskukset

Apert-oireyhtymän elinajanodote

Apert-oireyhtymästä kärsivien lasten elinajanodote vaihtelee taloudellisen tilanteensa mukaan, koska useita leikkauksia tarvitaan elinaikanaan hengityselinten toiminnan ja kallonsisäisen tilan dekompression parantamiseksi, mikä tarkoittaa, että lapsi, jolla ei ole näitä tiloja kärsivät enemmän komplikaatioiden takia, vaikkakin monia aikuisia elossa on tämä oireyhtymä.

Apert-oireyhtymän hoidon tavoitteena on parantaa elämäsi laatua, koska tautia ei voida parantaa.