Aicardi-oireyhtymä

Aicardi-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista corpus callosumin osittainen tai täydellinen puuttuminen, tärkeä osa aivoista, joka muodostaa yhteyden kahden aivopuoliskon, kouristusten ja verkkokalvon ongelmien välillä.

syy Aicardi-oireyhtymään se liittyy geneettiseen muutokseen X-kromosomissa, ja siksi tämä sairaus vaikuttaa pääasiassa naisiin. Miehillä tauti voi esiintyä potilailla, joilla on Klinefelter-oireyhtymä, koska heillä on ylimääräinen X-kromosomi, joka voi aiheuttaa kuoleman ensimmäisinä elämänkuukausina..

Aicardi-oireyhtymä ei parane ja elinajanodote on lyhentynyt, tapauksissa, joissa potilaat eivät saavuta murrosikää.

Aicardi-oireyhtymän oireet

Aicardi-oireyhtymän oireet voivat olla:

• kouristukset;
• Henkinen kehitysvammaisuus;
• Viive moottorin kehityksessä;
• Vaurioita silmän verkkokalvossa;
• Selkärangan epämuodostumat, kuten: spina bifida, sulautuneet nikamat tai skolioosi;
• Kommunikoinnin vaikeudet;
• Mikroftalmia, joka johtuu silmän pienestä koosta tai jopa poissaolosta.

Kohtauksille lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on tunnusomaista nopea lihaksen supistuminen, pään liiallinen pidentäminen, tavaratilan ja käsivarsien taipuminen tai laajeneminen, joita esiintyy useita kertoja päivässä ensimmäisestä elämävuodesta..

Aicardi-oireyhtymän diagnoosi tehdään lasten esittämien ominaispiirteiden ja neurokuvauskokeiden, kuten magneettisen resonanssin tai elektroenkefalogrammin, avulla, jotka mahdollistavat aivojen ongelmien tunnistamisen.

Aicardi-oireyhtymän hoito

Aicardi-oireyhtymän hoito ei paranna sairautta, mutta auttaa vähentämään oireita ja parantamaan potilaiden elämänlaatua..

Kohtausten hoitamiseksi on suositeltavaa käyttää kouristuksia estäviä lääkkeitä, kuten karbamatsepiini tai valproaatti. Neurologinen fysioterapia tai psykomotorinen stimulaatio voivat olla apua kohtausten parantamisessa.

Suurin osa potilaista kuolee, jopa hoidon aikana, ennen 6-vuotiasta, yleensä hengityskomplikaatioiden vuoksi. Yli 18-vuotiaiden selviytyminen on harvinaista tässä taudissa.

Hyödyllisiä linkkejä:

• Apert-oireyhtymä
• Westin oireyhtymä
• Alport-oireyhtymä