Kotisivu » Geneettiset sairaudet » Mikä on polydaktiikka, mahdolliset syyt ja hoito

    Mikä on polydaktiikka, mahdolliset syyt ja hoito

    Polydaktiikka on epämuodostuma, joka tapahtuu, kun yksi tai useampi ylimääräinen sormi syntyy kädessä tai jalassa, ja se voi johtua perinnöllisistä geneettisistä muunnoksista, ts. Muutoksesta johtuvat geenit voivat siirtyä vanhemmilta lapsille.

    Tämä muutos voi olla monentyyppistä, kuten oireyhtymä polydaktyylia, jota esiintyy ihmisillä, joilla on tiettyjä geneettisiä oireyhtymiä, ja eristetty polydaktiikka, jolloin geneettinen muutos tapahtuu, johtuen vain ylimääräisten sormien ilmestymisestä. Eristetty polydaktiikka voidaan luokitella esiaksiaaliseksi, keskiseksi tai postaksiaaliseksi. 

    Se voidaan löytää jo raskauden aikana ultraääni- ja geneettisten kokeiden avulla, joten raskauden aikana on tärkeää suorittaa synnytystä edeltävä hoito ja seurata synnytyslääkärin hoitoa. Hoito riippuu polydaktiikkakohdasta ja joissakin tapauksissa se on tarkoitettu leikkaus ylimääräisen sormen poistamiseksi.

    Mahdolliset syyt

    Äidin kohdussa olevan vauvan kehityksen aikana käsien muodostuminen tapahtuu kuudenteen tai seitsemänteen raskausviikkoon saakka ja jos tässä vaiheessa tapahtuu muutoksia, tämä muodostumisprosessi voi heikentyä, mikä johtaa siihen, että lisää sormea ​​syntyy käsi tai jalka, ts. polydaktiikka.

    Useimmiten polydaktiikka tapahtuu ilman näkyvää syytä, mutta jotkut vanhemmilta lapsille välitetyissä geeneissä esiintyvät viat tai geneettisten oireyhtymien esiintyminen voivat liittyä ylimääräisten sormien esiintymiseen. 

    Itse asiassa polydaktyylin esiintymiseen liittyviä syitä ei tunneta täysin, mutta eräät tutkimukset osoittavat, että afro-jälkeläisten, diabeetikkojen äitien tai talidomidia raskauden aikana käyttäneiden lasten lapsilla saattaa olla suurempi riski saada ylimääräisiä sormia käsiinsä tai jalkoihinsa.

    Polydaktiyylityypit

    On olemassa kahden tyyppisiä polydaktiykliikoita, kuten eristetty, joka tapahtuu, kun geneettinen muuntaminen muuttaa vain käsien tai jalkojen sormien lukumäärää, ja syndrominen polydaktiikka, jota esiintyy ihmisillä, joilla on geneettiset oireyhtymät, kuten Greigin oireyhtymä tai Downin oireyhtymä, esimerkiksi. Lisätietoja Downin oireyhtymästä ja muista ominaisuuksista.

    Eristetty polydaktiikka luokitellaan kolmeen tyyppiin:

    • Preaxial: tapahtuu, kun yksi tai useampi sormi syntyy jalan tai käden peukalon sivulle;
    • keskus-: Koostuu ylimääräisten sormien kasvusta käden tai jalkan keskellä, mutta se on erittäin harvinainen tyyppi;
    • Postaxial: on yleisin tyyppi, tapahtuu, kun ylimääräinen sormi syntyy pienen sormen, käden tai jalan viereen. 

    Lisäksi keskipolydaktyylisesti tapahtuu usein muun tyyppistä geneettistä muutosta, kuten syndaktylyä, kun ylimääräiset sormet syntyvät liimattuina yhteen.

    Kuinka diagnoosi tehdään

    Polydaktiikka voidaan diagnosoida raskauden aikana ultraäänellä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, joten on tärkeää pysyä synnytyslääkärin kanssa ja tehdä synnytystä edeltävä hoito.

    Joissain tapauksissa, kun lääkäri epäilee oireyhtymää vauvassa, vanhemmille voidaan suositella geenitestausta ja perheen terveyshistorian keräämistä..

    Vauvan syntymän jälkeen testejä ei yleensä tarvita polydaktiisesti diagnosoimiseksi, koska se on näkyvä muutos. Lastenlääkäri tai ortopedi voi kuitenkin pyytää röntgenkuvausta tarkistaakseen, ovatko ylimääräiset sormet luiden tai hermojen yhteydessä toisiin normaaliin sormiin. . Lisäksi, jos sormenpoistoleikkausta tarvitaan, lääkäri voi määrätä muita kuvantamis- ja verikokeita..

    Hoitovaihtoehdot

    Ortopedinen lääkäri on ilmoittanut polydaktiikkahoidon, ja se riippuu paikasta ja tapasta, jolla ylimääräinen sormi on kytketty muihin sormiin, koska ne voivat jakaa hermoja, jänteitä ja luita, jotka ovat tärkeitä rakenteita käsien ja jalkojen liikkeelle.

    Kun ylimääräinen sormi sijaitsee vaaleanpunaisella ja koostuu vain iholta ja rasvasta, sopivin hoito on leikkaus, ja se tehdään yleensä alle 2-vuotiaille lapsille. Kun ylimääräinen sormi implantoidaan peukaloon, voidaan myös osoittaa leikkaus, mutta se on yleensä monimutkaisempi, koska se vaatii paljon varovaisuutta, jotta sormen herkkyys ja sijainti eivät vahingoitu..

    Joskus aikuiset, jotka eivät poistaneet ylimääräistä sormea ​​lapsena, saattavat olla päättämättä olla leikkauksesta, koska ylimääräisen sormen saaminen ei aiheuta terveysongelmia..