Geneettiset sairaudet - Sivu 2

Maroteaux-Lamyn oireyhtymä tai mukopolysakkaridioosi VI on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolla kantajilla on seuraavat ominaisuudet:Lyhyt pituus,kasvojen muodonmuutokset,lyhyt kaula,toistuva otitis, hengityselinsairaudet,luuston epämuodostumat jalihasjäykkyys.Tauti johtuu muutoksista aryylisulfataasi B -entsyymissä, jotka estävät sitä suorittamasta tehtäväänsä...

Lesch-Nyhanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pääosin miehiin ja aiheuttaa henkistä viivästystä, aggressiivista käyttäytymistä, itsensä silpomista, kuten sormien ja huulten puremista, ja lisääntynyttä virtsahapon tuotantoa, mikä johtaa komplikaatioihin, kuten...

Hurlerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee 6–8 kuukauden aikana vauvasta ja voi johtaa kuolemaan, noin 10-vuotiaana..Tauti diagnosoidaan, kun ensimmäiset oireet alkavat ilmetä, joihin liittyy hengitysvaikeuksia ja kuumetta.Tämä oireyhtymä...

Hunterin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä mukopolysakkaridioosi tyyppi II tai MPS II, on harvinainen geneettinen sairaus miehillä, joille on ominaista entsyymin, iduronaatti-2-sulfataasin puutos, joka on tärkeä kehon moitteettoman toiminnan kannalta.Tämän...

Cockayne-oireyhtymä on harvinainen ja perinnöllinen sairaus, joka yleensä johtaa kuolemaan 6-vuotiaana.Cockayne-oireyhtymä johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka estävät potilaita altistumasta auringonvalolle, koska ultraviolettisäteille joutuessaan heille kehittyvät ihon haavat, kaihi, kääpiö ja ennenaikainen...

Carpenterin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka kuuluu acrocephalopolisindactilia häiriöt. Tämän oireyhtymän tunnistavat litistynyt kallo, omituiset kasvot, yleensä liimattujen sormien ja varpaiden lyheneminen, käsivarren epämuodostumat, ylimääräiset sormet, henkinen jälkeenjääneisyys ja...

Kukkiva oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista geenien mutaation aiheuttama kromosomimäärän epäonnistuminen.Bloom-oireyhtymillä on valoherkkyys ja puutteet immuunijärjestelmässä, mikä lisää todennäköisyyttä sairastua sellaisiin sairauksiin kuten syöpä ja keuhkokuume. Sen...

Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ihon vaurioita, munuaiskasvaimia ja kystat keuhkoissa.  syyt Birt-Hogg-Dubén oireyhtymään ovat mutaatioita kromosomissa 17 olevassa geenissä, nimeltään FLCN, joka menettää toimintonsa tuumorin vaimentajana...