Kirvesmiehen oireyhtymä

Carpenterin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka kuuluu acrocephalopolisindactilia häiriöt. Tämän oireyhtymän tunnistavat litistynyt kallo, omituiset kasvot, yleensä liimattujen sormien ja varpaiden lyheneminen, käsivarren epämuodostumat, ylimääräiset sormet, henkinen jälkeenjääneisyys ja motoriset vaikeudet.

Oireita esiintyy syntymästä lähtien ja kehityspiirteissä, kuten liikalihavuudessa ja lisääntymisjärjestelmän vioissa, havaitaan. Oireyhtymä johtuu kallon ompeleiden varhaisesta fuusiosta, ja sen diagnoosi tehdään tarkkailemalla erityisominaisuuksia ja DNA-testejä.

Hoito voidaan suorittaa plastiikka- ja ortopedisen kirurgian avulla. Varhainen pääkalloleikkaus lisää normaalin mielentilan mahdollisuuksia. Toistuva lääketieteellinen seuranta on suositeltavaa, koska tähän oireyhtymään voi liittyä sydänsairauksia, napanuoraa ja hampaidenpidätyksiä..