Cockayne-oireyhtymä

Cockayne-oireyhtymä on harvinainen ja perinnöllinen sairaus, joka yleensä johtaa kuolemaan 6-vuotiaana.

Cockayne-oireyhtymä johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka estävät potilaita altistumasta auringonvalolle, koska ultraviolettisäteille joutuessaan heille kehittyvät ihon haavat, kaihi, kääpiö ja ennenaikainen ikääntyminen, mikä johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.

Cockayne-oireyhtymän oireet

Tämän oireyhtymän oireille on tunnusomaista lukuisat aineenvaihduntaongelmat eri elimissä, mukaan lukien yliherkkyys auringonvalolle, viivästynyt motorinen kehitys, henkinen kehitysvammaisuus, kuulo-ongelmat ja tyypillinen kasvojen ilme pienellä kasvolla, uppuneilla silmillä, terävällä nenällä ja leukoilla. ennustetaan eteenpäin.

Cokayne-oireyhtymän diagnoosi

Diagnoosi tehdään DNA-kokeilla, joiden avulla on mahdollista tunnistaa geeneissä olevat mutaatiot ja huolimatta lapsen lyhyestä elinkaaresta eikä puutteellisesta hoidosta Cockayne-oireyhtymälle, diagnoosi on erittäin tärkeä, koska se tarjoaa perheelle geneettisen neuvonnan ja synnytyksen diagnosoinnin hyöty myöhemmissä tapauksissa.

Cockayne-oireyhtymän tyypit

Tätä oireyhtymää on 2 tyyppiä, tyypin I henkilöillä näyttää olevan normaali kehitys ensimmäisellä elämävuonna ja tyypin II oireissa tauti on ollut olemassa syntymästään asti. Molemmilla tyypeillä on lyhyt elinikä.