Kukintaoireyhtymä

Kukkiva oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista geenien mutaation aiheuttama kromosomimäärän epäonnistuminen.

Bloom-oireyhtymillä on valoherkkyys ja puutteet immuunijärjestelmässä, mikä lisää todennäköisyyttä sairastua sellaisiin sairauksiin kuten syöpä ja keuhkokuume. Sen oireet ilmenevät ensimmäisinä elämänkuukausina.

Bloomin oireyhtymä

Lyhyt kasvu, ulkoneva nenä, kasvojen ihonvärin muutokset, äänen voimakkuus, usein tulehdukset, hengitysvaikeudet, todennäköisemmin syövän kehittyminen, kasvuongelmat ja henkinen vajaatoiminta.

Bloomin oireyhtymän diagnoosi

Diagnoosi tehdään oireiden kliinisellä havainnoinnilla ja vahvistetaan geenitesteillä, jotka analysoivat yksilön kromosomit.

Bloomin oireyhtymän hoito

Bloomin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Oireita lievitetään kasvuhormonien ja ravitsemusmenetelmien avulla.

Syövän hoidossa tulee olla varovainen, koska potilaat ovat yliherkkiä sädehoidolle ja kemoterapialle.