Birt-Hogg-Dubé -oireyhtymä
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ihon vaurioita, munuaiskasvaimia ja kystat keuhkoissa.
syyt Birt-Hogg-Dubén oireyhtymään ovat mutaatioita kromosomissa 17 olevassa geenissä, nimeltään FLCN, joka menettää toimintonsa tuumorin vaimentajana ja johtaa kasvainten esiintymiseen yksilöillä.
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa ja sen hoito käsittää kasvainten poistamisen ja niiden ulkonäön estämisen.
Kuvia Birt-Hogg-Dubén oireyhtymästä
Valokuvissa voit tunnistaa Birt-Hogg-Dubé-oireyhtymässä ilmenevät ihovauriot, jotka aiheuttavat pieniä hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka muodostuvat hiuksen ympärillä..
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän oireet
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän oireet voivat olla:
- Hyvänlaatuiset kasvaimet iholla, pääasiassa kasvot, kaula ja rinta;
- Munuaiskystat;
- Hyvänlaatuiset munuaiskasvaimet tai munuaissyöpä;
- Keuhkosystat;
- Ilman kertyminen keuhkojen ja keuhkopussin väliin, mikä johtaa keuhkoputken esiintymiseen;
- Kilpirauhasen kyhmyt.
Henkilöillä, joilla on Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä, kehittyy todennäköisemmin syöpä muissa kehon osissa, kuten rinta, amygdala, keuhko tai suoli.
Iholle ilmaantuvia vaurioita kutsutaan fibrofolliculoomiksi ja koostuvat pienistä pimplesistä, jotka johtuvat kollageenin ja kuitujen kertymisestä hiuksen ympärille. Yleensä tämä merkki Birt-Hogg-Dubé-oireyhtymän iholla esiintyy 30–40-vuotiaina.
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän diagnoosi saavutetaan tunnistamalla taudin oireet ja geenitestauksella mutaation tunnistamiseksi FLNC-geenissä.
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän hoito
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän hoito ei paranna tautia, mutta auttaa vähentämään sen oireita ja seurauksia yksilöiden elämään.
Iholle ilmenevät hyvänlaatuiset kasvaimet voidaan poistaa kirurgisesti, tehdä hieroja, käyttää laseraa tai ihoa.
Keuhkosystat tai munuaissyövät on estettävä tietokoneellisella tomografialla, magneettikuvauksella tai ultraäänellä. Jos tutkimuksissa havaitaan kystat tai kasvaimet, ne on poistettava kirurgisesti.
Jos munuaissyöpä kehittyy, hoidon tulisi koostua leikkauksesta, kemoterapiasta tai sädehoidosta.
Hyödyllisiä linkkejä:
- Munuaisten kysta
- ilmarinta
