Hunterin oireyhtymä mikä se on, diagnoosi, oireet ja hoito
Hunterin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä mukopolysakkaridioosi tyyppi II tai MPS II, on harvinainen geneettinen sairaus miehillä, joille on ominaista entsyymin, iduronaatti-2-sulfataasin puutos, joka on tärkeä kehon moitteettoman toiminnan kannalta.
Tämän entsyymin aktiivisuuden heikentymisen vuoksi soluihin kertyy aineita, mikä johtaa vaikeisiin oireisiin ja progressiiviseen evoluutioon, kuten niveljäykkyys, sydämen ja hengityksen muutokset, iholeesiot ja neurologiset muutokset..
Hunterin oireyhtymä
Hunterin oireyhtymän oireet, sairauden etenemisnopeus ja vakavuus vaihtelevat henkilöittäin, sairauden pääpiirteet ovat:
- Neurologiset muutokset ja henkisen vajavuuden mahdollisuus;
- Hepatosplenomegalia, joka on maksan ja pernan laajentuminen, mikä johtaa vatsan suurenemiseen;
- Niveljäykkyys;
- Karkeat ja suhteettomat kasvot, esimerkiksi suurella päällä, leveä nenä ja paksut huulet;
- Kuulon menetys;
- Verkkokalvon rappeutuminen;
- Vaikeus liikkua;
- Usein hengitystieinfektiot;
- Vaikeus puhua;
- Ihovaurioiden ulkonäkö;
- Hernias, pääasiassa napanuolen ja kyynärpään läsnäolo.
Vakavimmissa tapauksissa voi olla myös sydämen muutoksia, heikentyneessä sydämen toiminnassa ja hengitysmuutoksissa, jotka voivat johtaa hengitysteiden tukkeeseen ja lisätä hengitystieinfektioiden mahdollisuuksia, mikä voi olla vakava.
Koska oireet ilmenevät ja kehittyvät eri tavoin sairautta sairastavilla potilailla, myös elinajanodote on vaihteleva, ja suurempi kuolleisuusmahdollisuus elämän ensimmäisen ja toisen vuosikymmenen välillä, kun oireet ovat vakavampia.
Kuinka diagnoosi tehdään
Geneetikko tai yleislääkäri tekee Hunterin oireyhtymän diagnoosin henkilön esittämien oireiden ja erityisten testien tulosten perusteella. On tärkeää, että diagnoosi ei perustu vain kliinisiin oireisiin, koska ominaisuudet ovat hyvin samankaltaisia kuin muilla mukopolysakkaridooseilla, ja on tärkeää, että lääkäri määrää tarkempia testejä. Lisätietoja mukopolysakkaridoosista ja sen tunnistamisesta.
Siksi on tärkeää mitata glykosaminoglykaanit virtsassa ja pääasiassa arvioida entsyymin Iduronaatti-2-sulfataasi aktiivisuustasot fibroblasteissa ja plasmassa. Lisäksi muita testejä suositellaan yleensä oireiden vakavuuden tarkistamiseksi, kuten ultraääni, testit hengityskyvyn arvioimiseksi, audiometria, neurologiset testit, silmätutkimus ja kallo- ja selkärangan resonanssi..
Hunterin oireyhtymän hoito
Hunter-oireyhtymän hoito vaihtelee ihmisten ominaispiirteiden mukaan, mutta lääkäri suosittelee yleensä entsyymin korvaamista taudin etenemisen ja komplikaatioiden välttämiseksi..
Lisäksi lääkäri suosittelee erityistä hoitoa esitetyille oireille sekä toimintaterapiaa ja fysioterapiaa oireyhtymän potilaiden puheen ja liikkeen stimuloimiseksi esimerkiksi motoristen ja puhevaikeuksien estämiseksi.
