Lesch-Nyhanin oireyhtymä

Lesch-Nyhanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pääosin miehiin ja aiheuttaa henkistä viivästystä, aggressiivista käyttäytymistä, itsensä silpomista, kuten sormien ja huulten puremista, ja lisääntynyttä virtsahapon tuotantoa, mikä johtaa komplikaatioihin, kuten munuaiskivi ja kihtitulehdus.

Syntyessään lapset, joilla on lesch-nyhan-oireyhtymä, ovat ilmeisesti normaaleja, mutta ensimmäisinä elämänkuukausina he saattavat kokea oksentelun ja poistaa oranssit kiteet virtsasta..

Ja vaikka tämä tauti ei parane, oireita voidaan lievittää antamalla lääkkeitä, jotka vähentävät virtsahapon virtsahapon pitoisuutta estäen munuaiskomplikaatioita. Lastujen käyttö kyynärpäissä ja pyörätuoleissa voi vähentää silpomisten vakavuutta, vakavimmissa tapauksissa hampaiden poisto on aiheellista.

Molekyyligenetiikkatekniikat voivat olla hyödyllisiä diagnosoitaessa sekä sairaita yksilöitä että niitä, joilla on sairauden alainen geeni, mutta joilla ei ole kehittynyt tautia, ja tällaisissa tapauksissa geneettinen neuvonta voi estää lapsia, joilla on tauti.

Tämän taudin diagnoosi on yksinkertainen, sillä se riittää tarkkailemaan oireita ja verikokeita, jotka osoittavat virtsahapon määrän veressä, mutta oireet ilmenevät vasta ensimmäisen vuoden iästä..