Maffucci-oireyhtymä
Maffucci-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa ihoon ja luihin aiheuttaen ruston kasvaimia, luiden epämuodostumia ja ihon tummien kasvaimien esiintymisen, jotka johtuvat verisuonten epänormaalista kasvusta.
syyt Maffucci-oireyhtymään ne ovat geneettisiä ja vaikuttavat miehiin ja naisiin tasa-arvoisesti. Yleensä sairauden oireet kehittyvät lapsuudessa noin 4-5 vuoden ikäisenä.
Maffucci-oireyhtymällä ei ole paranemista, Potilaat voivat kuitenkin saada hoitoa taudin oireiden vähentämiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.
Maffucci-oireyhtymän oireet
Maffucci-oireyhtymän pääoireet ovat:
- Hyvänlaatuiset kasvaimet käsien, jalkojen sekä käsivarren ja jalkojen pitkissä luissa;
- Luista tulee herkkä ja voi murtua helposti;
- Luiden lyheneminen;
- Hemangioomat, jotka koostuvat pienistä tummista tai sinertävistä pehmeistä kasvaimista iholla;
- Lyhyt pituus;
- Lihasten puute.
Maffucci-oireyhtymää sairastavilla voi kehittyä luusyöpä, etenkin kallo-, mutta myös munasarja- tai maksasyövä.
Maffucci-oireyhtymän diagnoosi tehdään fyysisesti tutkimalla ja analysoimalla potilaiden esittämiä oireita.
Maffuccin oireyhtymän hoito
Maffucci-oireyhtymän hoitoon sisältyy sairauden oireiden minimointi leikkauksella luun muodonmuutosten korjaamiseksi tai lisäravinteiden lisäämiseksi lapsen kasvuun.
Taudista kärsivien henkilöiden tulee säännöllisesti neuvotella ortopedisen lääkärin kanssa luiden muutosten, luusyövän kehittymisen arvioimiseksi ja sairauden aiheuttamien murtumien hoitamiseksi. Ihotautilääkäriä on myös kuultava arvioimaan ihon hemangioomien ulkonäköä ja kehitystä.
Potilaille on tärkeää saada säännöllisiä fyysisiä tutkimuksia, röntgenkuvia tai CT-tutkimuksia.
Kuvia Maffucci-oireyhtymästä
Lähde: Tautien torjunta- ja ehkäisykeskukset
Kuva 1: Maffucci-oireyhtymälle ominaiset pienet kasvaimet sormen nivelissä;
Kuva 2: Hemangiooma Maffucci-oireyhtymän potilaan iholla.
Hyödyllinen linkki:
- hemangioma
- Proteus-oireyhtymä
