Mikä on Morquio-oireyhtymä, oireet ja hoito

Morquion oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa selkärangan kasvua estetään lapsen edelleen kehittyessä, yleensä 3–8-vuotias. Tälle taudille ei ole annettu hoitoa, ja se vaikuttaa keskimäärin yhdellä 700 tuhannesta ihmisestä, joilla on koko luuranko heikentynyt ja joka häiritsee liikkuvuutta.

Tämän taudin pääominaisuus on koko luurannan, etenkin selkärangan, kasvun muutos, kun taas muun vartalo ja elimet ylläpitävät normaalia kasvua, minkä vuoksi tautia pahentaa elinten puristaminen aiheuttaen kipua ja rajoittamalla suurta osaa liikkeistä..

Morquio-oireyhtymän merkit ja oireet

Morquion oireyhtymän oireet alkavat ilmetä ensimmäisen elämänvuoden aikana ja muuttuvat ajan myötä. Oireet voivat ilmetä seuraavassa järjestyksessä:

• Aluksi tämän oireyhtymän kantaja on jatkuvasti sairas;
• Ensimmäisen elämän vuoden aikana painonlasku on voimakasta ja perusteetonta;
• Kuukausien kuluessa vaikeuksia ja kipuja syntyy kävellessä tai liikuttaessa;
• Nivelet alkavat jäykistyä;
• Jalkojen ja nilkkojen asteittainen heikkeneminen kehittyy;
• Lonkka on siirretty kävelyn estämiseksi, mikä tekee tästä oireyhtymästä hyvin riippuvaisen pyörätuolista..

Näiden oireiden lisäksi on mahdollista, että Morquion oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on laajentunut maksa, heikentynyt kuulokyky, sydämen ja visuaaliset muutokset sekä fyysiset ominaisuudet, kuten lyhyt kaula, iso suu, hammasten välinen tila ja esimerkiksi lyhyt nenä..

Morquion oireyhtymä diagnosoidaan arvioimalla esitetyt oireet, geenianalyysi ja todentamalla entsyymin aktiivisuus, joka normaalisti heikkenee tässä taudissa..

Kuinka hoito tehdään

Morquion oireyhtymän hoidolla pyritään parantamaan liikkuvuutta ja hengityskykyä. Rintakehän ja selkärangan luuleikkauksia suositellaan yleensä..

Morquio-oireyhtymästä kärsivien ihmisten elinajanodote on erittäin rajallinen, mutta tapaus, joka näissä tapauksissa tappaa, on elinten, kuten keuhkojen, puristus, mikä aiheuttaa vakavan hengitysvajeen. Potilaat, joilla on tämä oireyhtymä, voivat kuolla kolmen vuoden iässä, mutta voivat elää yli kolmekymmentä.

Mikä aiheuttaa Morquio-oireyhtymän

Lapsen sairauden kehittymiseksi on välttämätöntä, että sekä isällä että äidillä on Morquio-oireyhtymä -geeni, koska jos vain yhdellä vanhemmilla on geeni, se ei määrittele tautia. Jos isällä ja äidillä on geeni Morquion oireyhtymälle, on 40% todennäköisyys lapsesta, jolla on oireyhtymä.

Siksi on tärkeää, että esimerkiksi oireyhtymän perheen historiassa tai konsengioivassa avioliitossa tehdään geneettinen neuvonta lapsen mahdollisuuksien sattumiseksi oireyhtymän tarkistamiseksi. Ymmärrä miten geneettinen neuvonta tehdään.