Maroteaux-Lamyn oireyhtymä
Maroteaux-Lamyn oireyhtymä tai mukopolysakkaridioosi VI on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolla kantajilla on seuraavat ominaisuudet:
- Lyhyt pituus,
- kasvojen muodonmuutokset,
- lyhyt kaula,
- toistuva otitis,
- hengityselinsairaudet,
- luuston epämuodostumat ja
- lihasjäykkyys.
Tauti johtuu muutoksista aryylisulfataasi B -entsyymissä, jotka estävät sitä suorittamasta tehtäväänsä eli hajottamaan polysakkarideja, jotka puolestaan kertyvät soluihin kehittäen taudille ominaisia oireita..
Oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on normaali älykkyys, joten lapset eivät tarvitse erityiskoulua, vaan vain mukautettuja materiaaleja, jotka helpottavat vuorovaikutusta opettajien ja luokkatovereiden kanssa.
Diagnoosin tekee geneetikko kliinisen arvioinnin ja laboratorio-biokemiallisten analyysien perusteella. Ensimmäisten elämänvuosien diagnoosi on erittäin tärkeä varhaisen interventiosuunnitelman laatimiselle, joka auttaa lapsen kehityksessä ja vanhempien ohjaamisessa geneettiseen neuvontaan, koska heillä on vaara siirtää tauti myöhemmille lapsilleen..
Maroteaux-Lamy-oireyhtymää ei voida parantaa, mutta jotkut hoidot, kuten luuytimensiirto ja entsyymikorvaushoito, osoittavat olevan tehokkaita oireiden vähentämisessä. Fysioterapiaa käytetään vähentämään lihasjäykkyyttä ja lisäämään yksilön kehon liikkeitä. Kaikilla kantajilla ei ole kaikkia taudin oireita, vakavuus vaihtelee henkilöittäin, jotkut pystyvät elämään suhteellisen normaalia elämää.
