Geneettiset sairaudet - Sivu 5

Arrinia on synnynnäinen, vakava ja harvinainen tila, jossa vauva syntyy ilman nenää. Rytmihäiriö voidaan diagnosoida synnytystutkimuksessa, ja synnytystä suositellaan heti, kun se on havaittu, jotta vastasyntyneelle aiheutuvat riskit vähenevät.Arrinia voidaan...

Kallmanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista murrosiän viivästyminen ja hajun vähentyminen tai puuttuminen johtuen gonadotropiinia vapauttavan hormonin tuotannon puutteesta.Hoito koostuu gonadotropiinien ja sukupuolihormonien annostelusta, ja se tulisi...

Gilbertin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä perustuslaillinen maksan toimintahäiriö, on geneettinen sairaus, jolle on ominaista keltaisuus, joka aiheuttaa ihmisille ihon ja silmien keltaisuuden. Sitä ei pidetä vakavaksi sairaudeksi, eikä se...

Down-oireyhtymä, tai trisomia 21, on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomissa 21 oleva mutaatio, joka aiheuttaa, että kantajalla ei ole paria, vaan kromosomien kolmiosa, ja siksi kaikkiaan siinä ei ole 46...

Neurofibromatoosi, joka tunnetaan myös nimellä Von Recklinghausenin tauti, on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee noin 15 vuoden ikäisenä ja aiheuttaa hermostollisen kudoksen epänormaalia kasvua kehossa muodostaen pieniä ulkoisia kasvaimia, joita kutsutaan...

Kissan silmäoireyhtymä on silmän epämuodostuma, joka tunnetaan nimellä koloboma ja joka aiheuttaa silmän keskikerroksen, nimeltään uvea, olemassaolon tai muuttumisen. Tämä vaikuttaa iirisä tukevaan rakenteeseen ja sen vuoksi sen muoto muuttuu,...

Ichtioosi on nimi, joka annetaan joukolle olosuhteita, jotka aiheuttavat muutoksia ihon pintakerroksessa, epidermissä, jättäen siinä erittäin kuivia ja hiutaleita pieniä paloja, mikä tekee ihosta kalankaltaisen..On olemassa ainakin noin 20 erityyppistä...

Harlekiini-ihtioosi on harvinainen ja vakava geneettinen sairaus, jolle on ominaista vauvan ihon muodostavan keratiinikerroksen paksuuntuminen siten, että iho on paksu ja jolla on taipumus vetää ja venyä, aiheuttaen muodonmuutoksia kasvoissa...