Kotisivu » Geneettiset sairaudet » Mikä on silmäkolbooma ja miten sitä hoidetaan

    Mikä on silmäkolbooma ja miten sitä hoidetaan

    Kissan silmäoireyhtymä on silmän epämuodostuma, joka tunnetaan nimellä koloboma ja joka aiheuttaa silmän keskikerroksen, nimeltään uvea, olemassaolon tai muuttumisen. Tämä vaikuttaa iirisä tukevaan rakenteeseen ja sen vuoksi sen muoto muuttuu, samanlaiseksi kuin kissan, mutta kyky nähdä aina säilyy melkein aina.

    Vaikka tämä on yksi tunnetuimmista tapauksista, silmän rakenteissa on muun tyyppisiä muutoksia, jotka sisältyvät silmän koloboomien ryhmään ja joihin kuuluvat:

    • Silmäluomen coloboma: vauva on syntynyt, jolloin puuttuu kappale ylä- tai alaluomasta, mutta hänellä on normaali näkö;
    • Näköhermo coloboma: näköhermon osat puuttuvat, mikä voi lopulta vaikuttaa näkökykyyn tai aiheuttaa sokeuden;
    • Verkkokalvon coloboma: verkkokalvo on heikosti kehittynyttä tai siinä on pieniä näköhäiriöitä, jotka voivat muodostaa tummia pilkkuja esimerkiksi nähtyyn kuvaan;
    • Makulaarinen coloboma: verkkokalvon keskusalueen kehityksessä on epäonnistuminen, ja siksi visioon vaikuttaa suuresti.

    Joissakin tapauksissa coloboma voi olla kahdenvälinen ja vaikuttaa siten molempiin silmiin, mutta coloboma-tyyppi voi vaihdella silmästä toiseen.

    Tämän tyyppisiä silmän epämuodostumia ei vieläkään voida parantaa, mutta hoito auttaa vähentämään joitain oireita ja parantamaan ihmisen elämänlaatua..

    Tärkeimmät oireet

    Kolbooman oireet vaihtelevat tyypin mukaan, mutta yleisimmät oireet ovat:

    • Oppilaan muodossa 'avaimenreikä';
    • Silmäluomen pala puuttuu;
    • Liiallinen herkkyys valolle;
    • Vaikeudet nähdä, jotka eivät parane lasilla.

    Lisäksi, jos kyseessä on näköhermon, verkkokalvon tai makulan koloboma, voi myös näkyä vakavia heikentymiskykyä heikentyä, ja jotkut lapset saattavat jopa syntyä sokeudella..

    Koska nämä muutokset liittyvät usein muihin ongelmiin, kuten kaihiin, glaukoomaan tai nystagmukseen, lääkärin on ehkä suoritettava useita testejä lapsen silmille arvioidakseen, onko muita hoidettavia ongelmia..

    Mikä aiheuttaa coloboma

    Koloboma syntyy, kun esiintyy geneettistä mutaatiota raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Vaikka tämä mutaatio voidaan siirtää vanhemmilta lapsille, on myös monia tapauksia, joissa se tapahtuu spontaanisti, ilman muita tapauksia perheessä.

    Kuinka hoito tehdään

    Kolbooman, kuten kissan silmäoireyhtymän, hoito on välttämätöntä vain silloin, kun muutos aiheuttaa vaikeuksia nähdä tai jotain muuta oiretta. Muutoin silmälääkäri ajoittaa tapaamiset vain joka kuusi kuukautta silmän kehityksen arvioimiseksi, ainakin 7-vuotiaana..

    Tapauksissa, joissa hoito on tarpeen, käytetty tekniikka vaihtelee oireen mukaan:

    • Värillisten piilolinssien käyttö: sinulla on maalattu iiris, jonka avulla pupilli voidaan piilottaa kissan kaltaisella muodolla;
    • Aurinkolasien käyttäminen tai suodattimien asettaminen ikkunoihin kotoa ja autoa: auttaa vähentämään valon määrää silmien herkkyyden ollessa liian suuri;
    • Plastiikkakirurgia: antaa sinulle mahdollisuuden palauttaa puuttuva silmäluomen tai palauttaa pysyvästi pupillin muoto.

    Kun näkökyky vähenee, silmälääkäri voi myös kokeilla erilaisia ​​tekniikoita, kuten silmälaseja, linssejä tai jopa lasikirurgiaa, jotta voidaan selvittää, onko näkökykyä mahdollista parantaa.