Mikä on kystoosi ja tärkeimmät oireet

Kystinoosi on synnynnäinen sairaus, jossa keho kerää ylimääräistä kystiiniä, aminohappoa, joka, kun sitä on liikaa soluissa, tuottaa kiteitä, jotka estävät solujen asianmukaista toimintaa, ja siksi tämä sairaus voi vaikuttaa useisiin kehon elimiin, jaetaan kolmeen päätyyppiin:

• Nefropaattinen kystinoosi: vaikuttaa pääasiassa munuaisiin ja näkyy vauvassa, mutta voi kehittyä muihin kehon osiin, kuten silmiin;
• Keskimääräinen kystoosi: se on samanlainen kuin nefropaattinen kystinoosi, mutta alkaa kehittyä murrosiän aikana;
• Silmän kystinoosi: se on vähemmän vakava tyyppi, joka vaikuttaa vain silmiin.

Tämä on geneettinen sairaus, joka voidaan löytää virtsa- ja verikokeilla noin kuuden kuukauden ikäisinä vauvoina. Vanhemmat ja lastenlääkärit voivat epäillä tautia, jos vauva on aina hyvin janoinen, virtsaa ja oksentaa paljon eikä laihtu kunnolla, epäillään Fanconin oireyhtymää..

Tärkeimmät oireet

Kystinoosin oireet vaihtelevat sairastuneen elimen mukaan, ja niihin voivat kuulua:

Munuaisten kystinoosi

• Lisääntynyt jano;
• Lisääntynyt halu pissalle;
• Helppo väsymys;
• Kohonnut verenpaine.

Kystinoosi silmissä

• Kipu silmissä;
• Herkkyys valolle;
• Näkemisvaikeus, joka voi kehittyä sokeudeksi.

Lisäksi voi olla myös muita merkkejä, kuten nielemisvaikeudet, kehitysviive, toistuva oksentelu, ummetus tai komplikaatiot, kuten diabetes ja kilpirauhasen toiminnan muutokset, esimerkiksi.

Mikä aiheuttaa kystoosin

Kystinoosi on tauti, joka johtuu mutaatiosta CTNS-geenissä, joka vastaa systinosiinina tunnetun proteiinin tuotannosta. Tämä proteiini poistaa yleensä kystiiniä solujen sisäpuolelta estäen sen kertymistä sisälle.

Kun tämä kertyminen tapahtuu, terveet solut vaurioituvat ja eivät toimi normaalisti, vahingoittaen koko elintä ajan myötä..

Kuinka hoito tehdään

Hoito tehdään yleensä siitä hetkestä lähtien, kun tauti on diagnosoitu, alkaen lääkkeiden, kuten kysteamiinin, käytöstä, jotka auttavat kehoa poistamaan osan ylimääräisestä kystiinistä. Taudin etenemistä ei kuitenkaan voida kokonaan estää, ja siksi munuaisensiirto on usein tarpeen, kun tauti on jo vaikuttanut vakavasti elimeen..

Kun tauti esiintyy muissa elimissä, siirto ei kuitenkaan paranna sairautta, ja siksi saattaa olla tarpeen jatkaa lääkityksen käyttöä.

Jotkut oireet ja komplikaatiot, kuten diabetes tai kilpirauhasen häiriöt, tarvitsevat erityishoitoa lasten elämänlaadun parantamiseksi..