Mikä on Kallmannin oireyhtymä
Kallmanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista murrosiän viivästyminen ja hajun vähentyminen tai puuttuminen johtuen gonadotropiinia vapauttavan hormonin tuotannon puutteesta.
Hoito koostuu gonadotropiinien ja sukupuolihormonien annostelusta, ja se tulisi suorittaa mahdollisimman pian fyysisten ja psykologisten seurausten välttämiseksi.
Mitä oireita?
Oireet riippuvat mutaatioiden läpikäyneistä geeneistä. Yleisin on hajun puuttuminen tai vähentyminen murrosiän viivästymisiin.
Kuitenkin muita oireita, kuten värisokeus, näkökyvyn muutokset, kuurous, suulakihalkio, munuaisten ja neurologiset poikkeavuudet ja kiveiden laskeutumisen kivettimeen, voi esiintyä..
Mahdolliset syyt
Kallmannin oireyhtymä johtuu hermosolujen kehityksestä vastuussa olevia proteiineja koodaavien geenien mutaatioista, mikä aiheuttaa muutoksia haistumaisen polttimon kehityksessä ja siitä seuraavan muutoksen gonadotropiinia vapauttavan hormonin (GnRH) pitoisuuksissa..
Synnynnäinen GnRH-puutos tarkoittaa, että LH- ja FSH-hormoneja ei tuoteta riittävästi sukupuolielinten stimuloimiseksi testosteronin ja estradiolin tuottamiseksi, esimerkiksi viivästyessä puberteettia. Katso mitä kehon muutoksia tapahtuu murrosiässä.
Kuinka diagnoosi tehdään
Lääkärin tulee arvioida lapset, jotka eivät aloita seksuaalista kehitystä noin 13-vuotiaana tytöillä ja 14-vuotiaina pojina tai lapset, jotka eivät etene normaalisti murrosiän aikana.
Lääkärin on analysoitava henkilön sairaushistoria, suoritettava fyysinen tutkimus ja pyydettävä mittaamaan plasman gonadotropiinitasoja.
Diagnoosi on tehtävä ajoissa hormonikorvaushoidon aloittamiseksi ja viivästyneen murrosiän fyysisten ja psykologisten seurausten estämiseksi
Mikä on hoito
Miesten hoidon tulisi olla pitkäaikaista, antamalla ihmisen kooriongonadotropiinia tai testosteronia ja naisilla, joilla on syklinen estrogeeni ja progesteroni.
Hedelmällisyys voidaan palauttaa myös antamalla gonadotropiineja tai käyttämällä kannettavaa infuusiopumppua pulssisen ihonalaisen GnRH-annoksen toimittamiseen.
