Harlekiini-ikytoosi-oireet, diagnoosi ja hoito
Harlekiini-ihtioosi on harvinainen ja vakava geneettinen sairaus, jolle on ominaista vauvan ihon muodostavan keratiinikerroksen paksuuntuminen siten, että iho on paksu ja jolla on taipumus vetää ja venyä, aiheuttaen muodonmuutoksia kasvoissa ja koko vartalon alueella ja tuoden muodonmuutoksia vauvan komplikaatiot, kuten hengitysvaikeudet, ruokinta ja joidenkin lääkkeiden käyttö.
Yleensä harlekiini-ihtiytoosilla syntyneet vauvat kuolevat muutama viikko syntymän jälkeen tai selviävät korkeintaan 3-vuotiaiksi, koska koska iholla on useita halkeamia, ihon suojaava toiminta on heikentynyt, ja toistuvien infektioiden todennäköisyys on suurempi..
Harlekiini-ihtiosin syitä ei ole vielä täysin selvitetty, mutta yksimielisillä vanhemmilla on todennäköisemmin tällainen vauva. Tämä tauti ei parane, mutta on olemassa hoitomuotoja, jotka auttavat lievittämään oireita ja pidentämään vauvan elinajanodotetta..
Harlekiini-ikytoosin oireet
Harlekiini-ihtioosilla vastasyntynyt edustaa ihoa erittäin paksu, sileä ja läpinäkymätön plakki, joka voi vaarantaa useita toimintoja. Tämän taudin pääpiirteet ovat:
- Kuiva ja hilseilevä iho;
- Syömis- ja hengitysvaikeudet;
- Halkeamia ja haavoja iholla, mikä suosii erilaisten infektioiden esiintymistä;
- Kasvojen elinten, kuten silmien, nenän, suun ja korvien muodonmuutokset;
- Kilpirauhanen toimintahäiriöt;
- Äärimmäinen kuivuminen ja elektrolyyttihäiriöt;
- Kuorinta iho koko vartalo.
Lisäksi paksu ihokerros voi peittää korvat, koska ne eivät ole näkyviä, sormien ja varpaiden ja nenäpramidin vaarantamisen lisäksi. Paksuuntunut iho vaikeuttaa myös vauvan liikkumista pysyen puoliksi taipuneena liikkeessä.
Koska ihon suojaava toiminta on heikentynyt, suositellaan, että tämä vauva ohjataan vastasyntyneiden tehohoitoyksikköön (ICU Neo), jotta hän voi saada välttämätöntä hoitoa komplikaatioiden välttämiseksi. Ymmärrä vastasyntyneen ICU: n toiminta.
Kuinka diagnoosi tehdään
Harlequin-ihtyosis voidaan diagnosoida prenataalikaudella kokeiden, kuten ultraäänen, avulla, joka osoittaa aina avoimen suun, hengitysliikkeiden rajoittamisen, nenänmuutoksen, aina kiinnitetyt tai kynnetyt kädet, tai amnioottisen nesteen tai biopsian analyysin avulla. sikiön iho, joka voidaan tehdä 21. tai 23. raskausviikolla.
Lisäksi voidaan suorittaa perinnöllistä neuvontaa vauvan syntymämahdollisuuksien todentamiseksi tämän taudin kanssa, jos vanhemmat tai sukulaiset esittävät taudista vastuussa olevan geenin. Geneettinen neuvonta on tärkeää vanhemmille ja perheelle ymmärtää sairaus ja hoito, joka heillä pitäisi olla.
Harlekiini-ikytoosin hoito
Harlekiini-ihtioosihoidon tavoitteena on vähentää vastasyntyneen epämukavuutta, lievittää oireita, estää infektioita ja pidentää vauvan elinajanodotetta. Hoito on tehtävä sairaalassa, koska halkeamia ja ihon kuoriminen suosii bakteeri-infektiota, mikä tekee taudista vielä vakavamman ja monimutkaisemman..
Hoito sisältää annoksia synteettistä A-vitamiinia kahdesti päivässä solujen uudistumisen aikaansaamiseksi, vähentäen siten iholla olevia haavoja ja mahdollistaen suuremman liikkuvuuden. Kehon lämpötila on pidettävä hallinnassa ja iho hydratoitu. Ihon hydratoimiseksi käytetään vettä ja glyseriiniä tai pehmentäviä aineita yksinään tai yhdistetään formulaatioihin, jotka sisältävät ureaa tai ammoniakkilaktaattia, jotka on levitettävä 3 kertaa päivässä. Ymmärrä, kuinka ihtioosihoito tulisi tehdä.
On parantavaa?
Harlekiini-ikytoosi ei parane, mutta vauva voi saada hoitoa heti syntymän jälkeen vastasyntyneen ICU: ssa, jonka tarkoituksena on vähentää hänen epämukavuutta.
Hoidon tavoitteena on hallita lämpötilaa ja hydratoida iho. Annetaan synteettisen A-vitamiiniannoksia, ja joissakin tapauksissa voidaan suorittaa ihon itsensä siirtoleikkauksia. Vaikeuksista huolimatta noin 10 päivän kuluttua jotkut vauvat onnistui imettämään, mutta muutamia vauvoja, jotka saavuttavat yhden vuoden elinkaaren.
