Lamellinen ihtyosis, mikä se on, oireet ja hoito
Lamellikittioosi on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista mutaation aiheuttamat muutokset ihon muodostumisessa, mikä lisää infektioiden ja kuivumisen riskiä. Lisäksi voi esiintyä silmämuutoksia, henkistä vajaatoimintaa ja vähentynyttä hikoksen tuotantoa.
Koska lamellaarinen ikytoosi liittyy mutaatioon, se ei parane, ja siksi hoidon tarkoituksena on lievittää oireita ja edistää ihmisen elämänlaatua. Edellytyksenä on käyttää dermatologin suosittelemia voiteita. Vältä ihon jäykistämistä ja pidä se kosteutettuna.
Lamellisen ikytoosin syyt
Lamellaarinen ihtioosi voi johtua mutaatioista useissa geeneissä, mutta TGM1-geenin mutaatio liittyy eniten taudin esiintymiseen. Normaaliolosuhteissa tämä geeni edistää riittävän määrän proteiinitransglutaminaasi 1: n muodostumista, joka vastaa ihon muodostumisesta. Tämän geenin mutaation vuoksi transglutaminaasi 1: n määrä on kuitenkin heikentynyt, ja tämän proteiinin tuotantoa voi olla vähän tai ei ollenkaan, mikä johtaa ihonmuutoksiin.
Koska tämä sairaus on autosomaalisesti taantuva, jotta henkilöllä olisi tauti, molempien vanhempien on kannettava tätä geeniä lapselle, jotta mutaatio ilmenee ja sairaus tapahtuu.
Tärkeimmät oireet
Lamellinen ihtyosis on vakavain ihtioosityyppi, ja sille on tunnusomaista ihon nopeutunut kuorinta, joka johtaa ihossa useiden halkeamien ilmaantumiseen, jotka voivat olla melko tuskallisia, mikä lisää infektioiden ja vakavan kuivumisen riskiä ja vähentää liikkuvuutta, koska että voi olla myös ihon jäykkyyttä.
Kuorinnan lisäksi lamellista ikytoosia sairastavilla ihmisillä on mahdollisuus kokea hiustenlähtö, joka tarkoittaa hiusten menetystä kehon eri osissa, mikä voi johtaa lämpötoleranssiin. Muita tunnistettavia oireita ovat:
- Silmien muutokset;
- Silmäluomen kääntö, joka tieteellisesti tunnetaan nimellä ectropion;
- Liimatut korvat;
- Hiketuotannon lasku, jota kutsutaan hypohidroosiksi;
- Mikrodaktiikka, jossa pienemmät tai pienemmät sormet muodostuvat;
- Kynsien ja sormien muodonmuutos;
- Lyhyt pituus;
- Henkinen kehitysvammaisuus;
- Kuulokyvyn heikentyminen korvakanavan ihoasteikon kertymisen vuoksi;
- Käsien ja jalkojen ihopaksuuden lisääntyminen.
Ihmisillä, joilla on lamellinen ihtyosis, on normaali elinajanodote, mutta on tärkeää, että ryhdytään toimenpiteisiin infektioriskin vähentämiseksi. Lisäksi on tärkeää, että heidän mukanaan ovat psykologit, koska liiallisista muodonmuutoksista ja hilseilystä johtuen he voivat kärsiä ennakkoluuloista.
Kuinka diagnoosi tehdään
Lamellinen ihtyosis diagnoosi tehdään yleensä syntymän yhteydessä, ja on mahdollista varmistaa, että vauvan syntyessä on keltainen ihokerros ja halkeamia. Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan kuitenkin veri-, molekyyli- ja immunohistokemiallisia testejä, kuten transglutaminaasi 1: n muodostumisprosessissa toimivan TGase 1 -entsyymin aktiivisuuden arviointi vähentämällä tämän entsyymin aktiivisuutta lamellinen ihtyosis.
Lisäksi voidaan suorittaa molekyylitestiä TGM1-geenimutaation tunnistamiseksi. Tämä testi on kuitenkin kallis ja sitä ei ole saatavana yhtenäisessä terveysjärjestelmässä (SUS)..
On myös mahdollista suorittaa diagnoosi jopa raskauden aikana analysoimalla DNA: ta amniokenteesiä käyttämällä. Tämä on tutkimus, jossa kohdun sisäpuolelta otetaan näyte amnioottisesta nesteestä, joka sisältää vauvan soluja ja joka voidaan arvioida laboratoriossa havaita kaikki geneettiset muutokset. Tämän tyyppistä tutkimusta suositellaan kuitenkin vain silloin, kun perheessä esiintyy lamellista ihtyosisia, etenkin sukulaisten välisissä suhteissa, koska vanhemmat ovat todennäköisemmin mutaation kantajia ja välittävät sen siten lapselleen..
Lamellisen ihtyosin hoito
Lamellisen ihtyosin hoidon tarkoituksena on lievittää oireita ja parantaa ihmisen elämänlaatua, koska tauti ei parane. Siksi on tärkeää, että hoito suoritetaan ihotautilääkärin tai yleislääkärin ohjeiden mukaisesti, ja suositellaan nesteytymistä ja joidenkin solujen erilaistumisen ja infektioiden torjunnasta vastaavien lääkkeiden käyttöä, koska ihona, joka on ensisijainen esto organismin suojaamiseksi, on vaurioitunut lamellisessa ikytoosissa.
Lisäksi joidenkin voiteiden käyttöä voidaan suositella ihon pitämiseksi hydratoituneena, ihon kuivien kerrosten poistamiseksi ja sen kiristymisen estämiseksi. Ymmärrä, kuinka ihtioosihoito tulisi tehdä.
