Mikä on arrinia ja mahdolliset syyt

Arrinia on synnynnäinen, vakava ja harvinainen tila, jossa vauva syntyy ilman nenää. Rytmihäiriö voidaan diagnosoida synnytystutkimuksessa, ja synnytystä suositellaan heti, kun se on havaittu, jotta vastasyntyneelle aiheutuvat riskit vähenevät.

Arrinia voidaan luokitella:

• Arrinia, jossa vauva syntyy ilman nenäpyramidiä, eli itse nenää;
• Arrinia yhteensä, jolle on tunnusomaista nenän puuttuminen ja hajujärjestelmän muodostumisen puute.

Koska rytmihäiriöllä ei ole erityistä syytä, sillä ei ole vakiintunutta hoitoa, mutta trakeostomia tehdään yleensä heti syntymän jälkeen, jotta vauva voi hengittää esimerkiksi syöessään. Nasaalisten rakenteiden puuttumisen lisäksi niihin voi liittyä muita tiloja, kuten keskushermoston epämuodostumat ja hypogonadismi, jolle on ominaista esimerkiksi sukupuolihormonien tuotannon heikkeneminen..

Mahdolliset syyt

Arrinia on erittäin harvinainen tila, ja sen uskotaan olevan monitekijäinen sairaus, ts. Se riippuu geneettisistä ja ympäristötekijöistä.

Genetiikan suhteen joissain tapauksissa havaittiin kromosomin 9 inversiota tai trisomia ja toisissa tapauksissa siirtymistä kromosomien 3 ja 12 välillä, jolloin kaikki nämä geneettiset muutokset olivat määrääviä rakenteellisten muutosten, kuten rytmihäiriöiden, esiintymiselle. Joissakin tapauksissa rytmihäiriöitä, inversiota, trisomia tai translokaatiota ei kuitenkaan havaittu, mikä tekee tämän tilan syystä edelleen tutkimuksen syyn.. 

Rytmihäiriöitä voi tapahtua myös sikiön kehitysprosessin epämuodostumien vuoksi, jotka eivät liity genetiikkaan. 

Arrinian yhdistykset

Jotkut vauvat syntyvät nenällä, mutta eivät synty hajuelimillä ja yleensä tapahtuvat yhdessä muiden epämuodostumien kanssa, kuten:

• hypertelorismi, jolle on ominaista kallo epämuodostuma ja siitä johtuva liiallinen silmien erottuminen;
• hypogonadismi;
• Hermoston muutokset;
• piilokiveksisyys, jossa ei ole laskeutumista kiveksistä kivespussiin - selvitä miten kryptoridismien hoito tapahtuu; 
• Iris colooma, jossa iiriksen kannattava rakenne muuttuu, muuttaen sen muotoa. Ymmärrä, mikä on coloboma ja miten sitä hoidetaan;
• mikroftalmiaa, joka on synnynnäinen epämuodostuma, jossa toinen tai molemmat silmät ovat normaalia pienempiä. 

Rytmihäiriö voidaan diagnosoida raskauden toisesta kolmanneksesta ultraäänitutkimuksen avulla tai syntymän jälkeen tietokoneellisella tomografialla tai magneettisella resonanssilla, jossa varmistetaan, onko nenän rakenne kokonaan vai osittain puuttuva. 

Syntymisen jälkeen vauva intuboidaan suunorvaputken kautta ja alistetaan mekaaniselle tuuletukselle, minkä jälkeen voidaan suorittaa trakeostomia, jotta vauva voi hengittää. Lisäksi nenäproteesia voidaan käyttää, kunnes vauva on tarpeeksi vanha suorittamaan kirurginen korjaus, jonka tarkoituksena on muodostaa nenärakenteet.