Mikä on synnynnäinen multippeli niveltulehdus (AMC)

Synnynnäinen multippeli niveltulehdus (AMC) on vakava sairaus, jolle on tunnusomaista nivelten epämuodostumat ja jäykkyys, jotka estävät vauvan liikkumasta aiheuttaen voimakasta lihasheikkoutta. Lihaskudos korvataan sitten rasvalla ja sidekudoksella. Tauti ilmenee sikiön kehitysprosessissa, jossa äidin vatsassa ei juurikaan ole liikettä, mikä vaarantaa nivelten muodostumisen ja normaalin luun kasvun..

”Puinen nukke” on yleensä termi, jota käytetään kuvaamaan niveltulehduksia sairastavia lapsia, joilla on vakavista fyysisistä epämuodostumistaan ​​huolimatta normaali henkinen kehitys ja jotka kykenevät oppimaan ja ymmärtämään kaikkea heidän ympärillään tapahtuvaa. Moottorin epämuodostumat ovat vakavia, ja on normaalia, että vauvalla on huonosti kehittynyt vatsa ja rintakehä, mikä voi hengittää hyvin.. 

Niveltulehduksen merkit ja oireet

Usein diagnoosi tehdään vasta syntymän jälkeen, kun havaitaan, että vauva ei todellakaan voi liikkua, esittäen: 

• Ainakin 2 liikkumattomia niveliä;
• Jännitetyt lihakset;
• Nivelten dislokaatio;
• Lihasheikkous;
• Synnynnäinen jalkajalka;
• skolioosi;
• Suolisto lyhyt tai heikosti kehittynyt;
• Hengitysvaikeudet tai syöminen.

Syntymisen jälkeen tarkkailemalla vauvaa ja suorittamalla esimerkiksi koko kehon radiografiatestejä ja verikokeita geneettisten sairauksien etsimiseksi, koska niveltulehduksia voi esiintyä useissa oireyhtymissä. 

Synnytysdiagnoosi ei ole kovin helppoa, mutta se voidaan tehdä ultraäänellä, joskus vain raskauden lopussa, kun sitä havaitaan: 

• Vauvan liikkeiden puuttuminen;
• Käsien ja jalkojen, jotka ovat normaalisti taipuneet, epätavallinen sijainti, vaikka se voi myös olla täysin venytetty;
• Vauva on pienempi kuin raskausaikaksi haluttu koko;
• Ylimääräinen amnioottinen neste;
• Leuka huonosti kehittynyt;
• Litteä nenä;
• Pikku keuhkojen kehitys;
• Lyhyt napanuora. 

Kun vauva ei liiku ultraäänitutkimuksen aikana, lääkäri voi painaa naisen vatsaa rohkaistakseen vauvaa liikkumaan, mutta se ei tapahdu aina, ja lääkäri voi ajatella, että vauva nukkuu. Muut merkit eivät välttämättä ole kovin selviä tai ole niin ilmeisiä, jotta kiinnitetään huomiota tähän tautiin. 

Mikä aiheuttaa 

Vaikka ei tiedetäkaan kaikkia syitä, jotka voivat johtaa artrogripoosin kehittymiseen, tiedetään, että jotkut tekijät suosivat tätä sairautta, kuten lääkkeiden käyttö raskauden aikana, ilman asianmukaista lääketieteellistä ohjausta; infektiot, kuten Zika-viruksen aiheuttamat infektiot, traumat, krooniset tai geneettiset sairaudet, huumeiden käyttö ja alkoholin väärinkäyttö. 

Niveltulehduksen hoito

Kirurginen hoito on osoitettu eniten, ja sen tarkoituksena on sallia nivelten liikkuminen. Mitä nopeammin leikkaus tehdään, sitä parempi se on, ja siksi ihanteellinen on polvi- ja jalkaleikkaukset ennen 12 kuukautta, toisin sanoen ennen kuin lapsi alkaa kävellä, mikä saattaa antaa lapselle mahdollisuuden kävellä yksin.

Artrogripoosin hoito sisältää myös vanhempien ohjauksen ja interventiosuunnitelman, jolla pyritään kehittämään lapsen itsenäisyyttä, jolle fysioterapia ja toimintaterapia on tarkoitettu. Fysioterapia tulee aina räätälöidä noudattaen jokaisen lapsen esittämiä tarpeita, ja sen tulisi aloittaa mahdollisimman pian paremman psykomotorisen ärsykkeen ja lapsen kehityksen kannalta. 

Mutta muodonmuutosten vakavuudesta riippuen tukivarusteita, kuten pyörätuoleja, mukautettua materiaalia tai kainalosauvoja, voidaan tarvita paremman tuen ja suuremman vapauden saavuttamiseksi. Lisätietoja niveltulehduksen hoidosta.