Kohtalokas unettomuus Mikä se on, oireet ja hoito

Kuolemaan johtava perinnöllinen unettomuus, joka tunnetaan myös lyhenteillä IFF, on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa talamukseen kutsuttuun aivojen osaan, joka on ensisijaisesti vastuussa kehon unen ja herätysjakson hallinnasta..

Siksi ihmisillä, joilla on tämäntyyppisiä häiriöitä, on yhä enemmän vaikeuksia nukkua, muiden automaattisen hermostojärjestelmän muutosten lisäksi, joka vastaa esimerkiksi kehon lämpötilan, hengityksen ja hikoilun säätelystä..

Tämä on neurodegeneratiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että ajan kuluessa talamuksessa on yhä vähemmän neuroneja, mikä johtaa unettomuuden ja kaikkien siihen liittyvien oireiden asteittaiseen pahenemiseen, mikä voi tulla saapumaan aikaan, jolloin sairaus ei enää salli elämää ja sen vuoksi tunnetaan kohtalokkaana.

Tärkeimmät oireet

FFI: n tyypillisin oire on kroonisen unettomuuden puhkeaminen, joka ilmenee yhtäkkiä ja pahenee ajan myötä, kunnes se aiheuttaa fyysisen ja henkisen heikkenemisen, joka johtaa koomaan ja jopa kuolemaan..

Muita oireita, jotka voivat liittyä kuolemaan johtavaan unettomuuteen, ovat:

• Useita paniikkikohtauksia;
• Sellaisten fobioiden esiintyminen, joita ei ollut olemassa;
• Painonpudotus ilman näkyvää syytä;
• Kehon lämpötilan muutokset, jotka voivat tulla erittäin korkeiksi tai mataliksi;
• Liiallinen hikoilu tai syljeneritys.

Taudin edetessä on tavallista, että FFI-potilaat kokevat koordinoimattomia liikkeitä, hallusinaatioita, sekavuutta ja lihaskouristuksia. Nukkumiskyvyn täydellinen puuttuminen ilmenee kuitenkin yleensä vain taudin viimeisimmässä vaiheessa.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Lääkäri epäilee yleensä kuolettavan perinnöllisen unettomuuden diagnoosia oireiden arvioinnin ja oireita mahdollisesti aiheuttavien tautien seulonnan jälkeen. Kun tämä tapahtuu, on tavallista, että hänelle lähetetään nukkumishäiriöihin erikoistunut lääkäri, joka tekee muita testejä, kuten unetutkimuksen ja CT-tutkimuksen, vahvistaakseen esimerkiksi talamuksen muutoksen..

Lisäksi on olemassa myös geneettisiä testejä, jotka voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi, koska taudin aiheuttaa geeni, joka leviää saman perheen sisällä.

Mikä aiheuttaa kohtalokkaan unettomuuden perheessä

Useimmissa tapauksissa kohtalokas unettomuus periytyy yhdeltä vanhemmalta, koska sen syy-geenillä on 50% mahdollisuus siirtyä vanhemmilta lapsille, mutta on myös mahdollista, että tauti syntyy ihmisillä, joilla ei ole perheen historiaa. tauti, koska mutaatiota tämän geenin replikaatiossa voi tapahtua.

Kohtalokas unettomuus voidaan parantaa?

Toistaiseksi ei ole vielä parannettavissa kohtalokasta perinnöllistä unettomuutta, eikä tehokkaan hoidon tiedetä hidastavan sen kehitystä. Eläimille on kuitenkin tehty uusia tutkimuksia vuodesta 2016, jotta yritetään löytää ainetta, joka kykenee hidastamaan taudin kehittymistä..

Ihmiset, joilla on IFF, voivat kuitenkin tehdä erityisiä hoitoja jokaiselle esitetyille oireille yrittääkseen parantaa heidän elämänlaatuaan ja mukavuuttaan. Tätä varten on aina parasta, että hoito ohjataan unihäiriöihin erikoistuneen lääkärin toimesta.