Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) mikä se on, oireet ja hoito
Fibrodysplasia ossificans progressiva, joka tunnetaan myös nimellä FOP, progressiivinen myositis ossificans tai Stone Man -oireyhtymä, on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka saa kehon pehmytkudokset, kuten siteet, jänteet ja lihakset, luutumaan, muuttuen kovaksi ja estää ruumiin liikkeitä. Lisäksi tämä tila voi myös aiheuttaa kehon muutoksia.
Useimmissa tapauksissa oireet ilmenevät lapsuudessa, mutta kudosten muuttuminen luiksi jatkuu aikuisuuteen asti, diagnoosin ikä voi vaihdella. On kuitenkin monia tapauksia, joissa vauvan syntyessä syntyy jo varpaissa tai kylkiluissa epämuodostumia, joiden vuoksi lastenlääkäri voi epäillä tautia.
Vaikka fibrodysplasia ossificans progressivasta ei ole parannuskeinoa, on tärkeää, että lapsen mukana on aina lastenlääkäri ja lasten ortopedi, koska on olemassa hoitomuotoja, jotka voivat auttaa lievittämään joitain oireita, kuten turvotusta tai nivelkipuja, ja parantamaan elämä.
Tärkeimmät oireet
Ensimmäiset fibrodysplasia ossificans progressiva -merkinnät ilmenevät yleensä pian syntymän jälkeen varpaiden, selkärangan, hartioiden, lantion ja nivelten epämuodostumien esiintyessä.
Muut oireet ilmenevät yleensä 20-vuotiaana, ja niihin kuuluvat:
- Koko kehon punoittuneet turvotukset, jotka katoavat, mutta jättävät luun paikalleen;
- Luun kehitys aivohalvauksissa;
- Asteittainen vaikeus käsien, käsivarsien, jalkojen tai jalkojen liikuttamisessa;
- Ongelmia verenkiertoa raajoissa.
Lisäksi sydän- tai hengitysongelmien kehittyminen on alueelta riippuen myös yleistä, varsinkin kun esiintyy usein hengitysinfektioita.
Fibrodysplasia ossificans progressiva vaikuttaa yleensä ensin kaulaan ja hartioihin, sitten etenee takaisin, runkoon ja raajoihin.
Vaikka tauti voi aiheuttaa useita rajoituksia ajan myötä ja heikentää dramaattisesti elämänlaatua, elinajanodote on yleensä pitkä, koska yleensä ei ole kovin vakavia komplikaatioita, jotka voivat olla hengenvaarallisia.
Mikä aiheuttaa fibrodysplasiaa
Erityistä syytä fibrodysplasia ossificans progressivasta ja prosessista, jolla kudokset muuttuvat luiksi, ei vielä tunneta, tauti johtuu kuitenkin kromosomin 2 geneettisestä mutaatiosta. Vaikka tämä mutaatio voi siirtyä vanhemmilta lapsille, se on yleisempi, että tauti ilmenee satunnaisesti.
Äskettäin on kuvattu luun 4 morfogeneettisen proteiinin (BMP 4) lisääntynyttä ekspressiota varhaisissa FOP-leesioissa esiintyvissä fibroblasteissa. BMP 4 -proteiini sijaitsee kromosomissa 14q22-q23.
Kuinka vahvistaa diagnoosi
Koska se johtuu geneettisestä muutoksesta eikä tälle ole erityistä geneettistä testiä, diagnoosin tekee yleensä lastenlääkäri tai ortopedi, arvioimalla oireita ja analysoimalla lapsen kliinistä historiaa. Tämä johtuu siitä, että muut testit, kuten biopsia, aiheuttavat pieniä vammoja, jotka voivat johtaa luun kehittymiseen tutkitussa paikassa..
Usein tämän tilan ensimmäinen havainto on massojen esiintyminen kehon pehmeissä kudoksissa, jotka pienenevät vähitellen kooltaan ja luuttuvat.
Kuinka hoito tehdään
Ei ole olemassa mitään muotoa, joka kykenee parantamaan tautia tai estämään sen kehittymisen, ja siksi on erittäin yleistä, että suurin osa potilaista rajoittuu pyörätuoliin tai sänkyyn 20 vuoden ikäisenä..
Kun hengitystieinfektioita ilmenee, kuten vilustuminen tai flunssa, on erittäin tärkeää mennä sairaalaan heti ensimmäisten oireiden jälkeen hoidon aloittamiseksi ja välttää vakavia komplikaatioita näissä elimissä. Hyvän suuhygienian ylläpitäminen välttää myös hammashoidon tarpeen, mikä voi johtaa uusiin luiden muodostumiseen liittyviin kriiseihin, jotka voivat nopeuttaa sairauden rytmiä.
Vaikka ne ovat rajallisia, on myös välttämätöntä edistää sairaiden ihmisten vapaa-ajanviettoa ja seurustelua, koska heidän älylliset ja kommunikaatiotaitonsa ovat ennallaan ja kehittyvät.
