Hartnupin tauti
Hartnupin tauti on harvinainen ja perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista ihottumien ja aivomuutosten muodostuminen.
Tämä häiriö vaikuttaa tapaan, jolla laitos käsittelee aminohappoja, ja tämän sairauden ihmiset eivät kykene absorboimaan joitain aminohappoja suoliston tasolla, eivätkä myöskään muunta oikein tryptofaania, ja seurauksena erittyvät ne liiallisina määrinä virtsaan, aiheuttaen erittäin ominaisia oireita, koska tietyt aminohapot pysyvät kehossa paljon pienempiä määriä kuin mitä pidetään normaalina.
Hartnupin tauti esiintyy, kun henkilö perii kaksi häiriön resessiivistä geeniä, yhden isältä ja toisen äidiltä.
Hartnup-oireyhtymän oireet
Hartnupin taudin oireet voivat laukaista auringonvalo, kuume, lääkitys ja jopa tunne- tai fyysinen stressi, ja sille on ominaista ihottuma kehon alueilla, jotka ovat alttiina auringolle..
Oireet, joita esiintyy yleensä Hartnup-tautia sairastavilla potilailla:
- henkinen kehitysvammaisuus,
- lyhyt pituus,
- päänsärkyä,
- epävakaa kävely,
- Falls,
- pyörtyminen ja
- jokin psykologinen häiriö.
Aliravitsemusjakso edeltää melkein aina ihottumia, jotka muuttuvat vähitellen harvemmin iän myötä.
Useimmat oireet ilmenevät satunnaisesti ja johtuvat niacinamidin puutteesta.
Hartnupin taudin oikean määrittämiseksi on tarpeen suorittaa vain virtsakoe, joka, kun häiriön esiintyminen on positiivista, paljastaa tyypillisen aminohappojen ja niiden metabolisten tuotteiden erittymismallin..
hoito
Hartnupin taudille tyypillisiä kriisejä ja oireita voidaan estää pitämällä yllä hyvää ravintoa ja ravintolisäainetta niasiinamidilla tai niasiinilla, koska ruokavalio, jossa on riittävä määrä proteiinia, voi voittaa maha-suolikanavan imeytymisen aiheuttamat puutteet. ja aminohappojen liiallisen erittymisen kautta virtsaan.
