Onko Machado Josephin tauti parannettavissa?
Machado-Joseph -tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa hermoston jatkuvaa rappeutumista ja aiheuttaa etenkin käsivarsien ja jalkojen lihaksen hallinnan ja koordinaation menetystä.
Yleensä tämä tauti ilmaantuu 30 vuoden iän jälkeen, asettuen asteittain, ensin vaikuttaen jalkojen ja käsivarsien lihaksiin ja etenevän ajan kuluessa puheista, nielemisestä ja jopa silmien liikkeestä vastaaviin lihaksiin..
Machado-Josephin tauti ei parane, mutta sitä voidaan hallita käyttämällä lääkkeitä ja fysioterapiaistuntoja, jotka auttavat lievittämään oireita ja mahdollistavat päivittäisen toiminnan itsenäisen suorittamisen..
Kuinka hoito tehdään
Machado-Joseph -taudin hoidon on ohjattava neurologia, ja sen tarkoituksena on yleensä vähentää sairauden etenemisestä johtuvia rajoituksia..
Hoito voidaan siten suorittaa:
- Parkinsonin huumeiden saanti, kuten Levodopa: auttavat vähentämään liikkeiden jäykkyyttä ja vapinaa;
- Antispasmeettisten lääkkeiden käyttö, baklofeenina: estä lihaskouristuksia, parantaen liikettä;
- Lasien tai korjauslinssien käyttö: vähentää näkemisen vaikeuksia ja kaksoisnäön ilmestymistä;
- Muutokset ruokinnassa: hoitaa nielemisvaikeuksia esimerkiksi ruuan rakenteen muutosten kautta.
Lisäksi lääkäri voi myös suositella fysioterapiaistuntojen suorittamista auttaakseen potilasta pääsemään fyysisiin rajoituksiinsa ja johtamaan itsenäistä elämää päivittäisten toimintojen suorittamisessa..
Kuinka fysioterapiaistunnot tehdään
Machado-Joseph-taudin fysikaalinen terapia tehdään säännöllisillä harjoituksilla, jotta potilas auttaa ylittämään sairauden aiheuttamat rajoitukset. Siksi fysioterapiaistuntojen aikana voidaan käyttää erilaisia aktiviteetteja, harjoitteluista nivelten amplitudin ylläpitämiseen, esimerkiksi kainalosauvojen tai pyörätuolin käytön oppimiseen..
Lisäksi fysioterapia voi sisältää myös nielemisen kuntoutushoidon, joka on suositeltavaa ja välttämätöntä kaikille potilaille, joilla on vaikeuksia ruoan nielemisessä, mikä liittyy sairauden aiheuttamiin neurologisiin vaurioihin..
Kuka voi olla tauti
Machado-Joseph-tauti johtuu geneettisestä muutoksesta, joka johtaa Ataxin-3-nimisen proteiinin tuotantoon, joka kerääntyy aivosoluihin aiheuttaen progressiivisten vaurioiden kehittymisen ja oireiden esiintymisen.
Geneettisenä ongelmana Machado-Joseph-tauti on yleinen useille saman perheen ihmisille, ja sen mahdollisuus siirtyä vanhemmilta lapsille 50 prosentilla. Kun tämä tapahtuu, lapset voivat kehittää ensimmäiset taudin merkit aikaisemmin kuin heidän vanhempansa..
Kuinka diagnoosi tehdään
Useimmissa tapauksissa Machado-Joseph-tauti tunnistetaan neurologin havaitsemalla oireita ja tutkimalla taudin suvussa.
Lisäksi on olemassa verikoe, joka tunnetaan nimellä SCA3, jonka avulla voit tunnistaa taudin aiheuttavan geneettisen muutoksen. Tällä tavoin, kun perheessäsi on joku tästä taudista ja sinulla on tentti, voit selvittää, mikä on myös taudin kehittymisen riski..
