Fabry-tauti

Fabryn tauti on harvinainen synnynnäinen oireyhtymä, joka aiheuttaa rasvan epänormaalin kertymisen verisuoniin, aiheuttaen oireiden kehittymisen, kuten käsien ja jalkojen kipu, silmien muutokset tai ihon viat..

Yleensä Fabryn taudin oireet ilmenevät lapsuudessa, mutta joissakin tapauksissa tauti voidaan diagnosoida vain aikuisina, kun se alkaa aiheuttaa muutoksia munuaisten tai sydämen toiminnassa..

Fabry-tauti ei paranna, mutta sitä voidaan hallita joidenkin lääkkeiden avulla oireiden ja komplikaatioiden, kuten munuaisongelmien tai aivohalvauksen, kehittymisen estämiseksi.

Fabryn taudin oireet

Fabryn taudin oireet voivat ilmetä varhain lapsuudessa, ja niihin voivat kuulua:

• Kipu tai polttava tunne käsissä ja jaloissa;
• Tummanpunaiset täplät iholla;
• Silmämuutokset, jotka eivät vaikuta visioon;
• Vatsakipu;
• Suolen kulkeutumisen muutokset, etenkin syömisen jälkeen;
• Selkäkipu, etenkin munuaisten alueella.

Näiden oireiden lisäksi Fabryn tauti voi vuosien varrella aiheuttaa muita oireita, jotka liittyvät esimerkiksi joidenkin elinten, kuten silmien, sydämen tai munuaisten, asteittaisiin vaurioihin..

Fabry-taudin diagnoosi

Fabryn taudin diagnoosi voidaan tehdä verikokeilla, jotta voidaan arvioida entsyymin määrä, joka on vastuussa laskimoihin kertyvän ylimääräisen rasvan poistamisesta. Joten kun tämä arvo on alhainen, lääkäri voi epäillä Fabryn tautia ja määrätä DNA-testin taudin oikeaksi tunnistamiseksi.

Fabry-taudin hoito

Fabryn taudin hoito auttaa hallitsemaan oireiden puhkeamista ja estämään komplikaatioiden kehittymisen, ja se voidaan tehdä:

• karbamatsepiinia: auttaa vähentämään kivun tai polttamisen tunnetta;
• metoklopramidi: vähentää suoliston toimintaa estäen muutoksia suoliston kulkeutumisessa;
• Antikoagulantit, kuten aspiriini tai varfariini: tee verestä ohuempaa ja estää hyytymistä aiheuttavien hyytymien muodostumisen.

Näiden lääkkeiden lisäksi lääkäri voi myös määrätä korkeaa verenpainetta koskevia lääkkeitä, kuten kaptoprilia tai atenololia, koska ne estävät munuaisvaurioita ja estävät komplikaatioiden muodostumisen näissä elimissä.