Varhainen diagnoosi ja hyvä hoitoon liittymisen aste tarkoittavat, että kystistä fibroosia sairastavilla potilailla on lisääntynyt odotus, mikä voi saada tämän taudin saaneet naiset haluamaan lapsia. On kuitenkin tarpeen tietää raskauden...
Geneettiset sairaudet - Sivu 6
Epilepsia on sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja jolla on parannuskeino. Jos potilas diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa ja lääkäri määrää hänelle sopivimman lääkityksen ja noudattaa hänen ohjeitaan oikein, kriisit voivat pysähtyä.Toinen hoitohypoteesi...
Autismi, jota tieteellisesti tunnetaan nimellä Autismispektrihäiriö, on oireyhtymä, jolle on tunnusomaisia kommunikaation, seurusteluun ja käyttäytymiseen liittyvät ongelmat, yleensä diagnosoiduna 2–3-vuotiaina..Tämä oireyhtymä saa lapsen esittämään joitain erityispiirteitä, kuten vaikeudet puhuessaan ja...
Vielämättömyys on sikiön epämuodostuma, jossa vauvalla ei ole aivoja, kallokappaletta, pikkuaivoa ja aivoja, jotka ovat erittäin tärkeitä keskushermoston rakenteita, mikä voi johtaa vauvan kuolemaan pian syntymän jälkeen ja joissain harvinaisissa...
Achondroplasia on eräänlainen kääpiöfysiikka, joka johtuu geneettisestä muutoksesta ja aiheuttaa yksilölle normaalia pienemmän koon, johon liittyy suhteettoman kokoisia raajoja ja tavaraa, kaarevilla jaloilla. Lisäksi aikuisilla, joilla on tämä geneettinen häiriö,...
Albinismi on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa sen, että kehon solut eivät pysty tuottamaan melaniinia, pigmenttiä, joka silloin, kun se ei aiheuta värin puutetta iholla, silmissä, hiuksissa tai hiuksissa. Albínon...
Von Willebrandin tauti tai VWD on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista Von Willebrand -tekijän (VWF) tuotannon vähentyminen tai puuttuminen, jolla on tärkeä merkitys hyytymisprosessissa. Tarkistuksen mukaan von Willebrandin...
Stephen Hawkingin tauti on neuromuskulaarinen dystrofia, jota kutsutaan amyotrofiseksi lateraaliskleroosiksi tai ALS: ksi, joka aiheuttaa esimerkiksi oireita, kuten lihasvoiman asteittaista heikkenemistä, toistuvia lihaskramppeja tai nielemisvaikeuksia..Amyotrofinen lateraaliskleroosi aiheuttaa lihasten liikkeestä vastaavien...
