Kotisivu » Geneettiset sairaudet » Ymmärrä paremmin, mitä albinismi on

    Ymmärrä paremmin, mitä albinismi on

    Albinismi on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa sen, että kehon solut eivät pysty tuottamaan melaniinia, pigmenttiä, joka silloin, kun se ei aiheuta värin puutetta iholla, silmissä, hiuksissa tai hiuksissa. Albínon iho on yleensä valkoinen, herkkä auringolle ja hauras, kun taas silmien väri voi vaihdella erittäin vaaleansinisestä, lähes läpinäkyvästä ruskeaan, ja tämä on sairaus, joka voi ilmetä myös eläimillä, kuten esimerkiksi orangutanilla..

    Lisäksi albiinoihin kohdistuu myös tiettyjä sairauksia, kuten näköongelmia, kuten strabismus, likinäköisyys tai fotofobia, joka johtuu silmien vaaleasta väristä, tai ihosyöpää, joka johtuu ihon värin puutteesta.

    Albinismin tyypit

    Albinismi on geneettinen tila, jossa pigmenttiä voi esiintyä kokonaan tai osittain ja jotka voivat vaikuttaa vain tiettyihin elimiin, kuten silmiin, joita kutsutaan näissä tapauksissa Silmien albinismi, tai jotka voivat vaikuttaa ihoon ja hiuksiin, ollessa näissä kaaoksissa, jotka tunnetaan nimellä Ihon albinismi. Tapauksissa, joissa pigmentti puuttuu kehosta, tämä tunnetaan nimellä Silmänsisäinen albinismi.

    Albinismin syyt

    Albinismi johtuu geneettisestä muutoksesta, joka liittyy melaniinin tuotantoon kehossa. Melaniinia tuottaa aminohappo, joka tunnetaan nimellä tyrosiini, ja albinossa tapahtuu, että tämä aminohappo on passiivinen, joten melaniinia, pigmenttiä, joka vastaa ihon, hiusten ja silmien värjäyksestä, on vähän tai ei lainkaan..

    Albinismi on perinnöllinen geneettinen tila, joka voi siten siirtyä vanhemmilta lapsille ja joka vaatii geenin muuntumisen isältä ja toisen äidiltä taudin ilmenemiselle. Albiino-henkilö voi kuitenkin kantaa albinismigeenin eikä ilmentää sairautta, koska tämä sairaus ilmenee vasta, kun tämä geeni on peritty molemmilta vanhemmilta.

    Albinismin diagnoosi

    Albinismin diagnoosi voidaan tehdä havaituista oireista, ihon, silmien, hiusten ja hiusten värin puutteesta, kuten voidaan tehdä myös geen laboratoriokokeilla, joilla tunnistetaan albinismin tyyppi.

    Albinismin hoito ja hoito

    Albinismia ei voida parantaa tai hoitaa, koska se on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka johtuu geenin mutaatiosta, mutta on joitain toimenpiteitä ja varotoimenpiteitä, jotka voivat parantaa merkittävästi Albinon elämää, kuten:

    • Käytä hattuja tai lisävarusteita, jotka suojaavat päätäsi auringonvalolta;
    • Käytä ihoa hyvin suojaavia vaatteita, kuten pitkähihaisia ​​paitoja;
    • Käytä aurinkolaseja suojaamaan silmiäsi auringonvalolta ja välttämään herkkyyttä valolle;
    • Levitä aurinkovoidetta SPF 30 tai enemmän ennen kuin lähdet kotoa ja altistat itsesi auringolle ja sen säteille.

    Tämän geneettisen ongelman vauvoja on seurattava syntymästään asti, ja seurannan tulisi jatkua koko elämänsä ajan, jotta heidän terveydentilaansa voidaan arvioida säännöllisesti, ja ihotautilääkärin ja silmälääkärin on seurattava albiinoa usein..

    Albinoa, kun aurinkoa ei ole juuri parkittu, sillä se on alttiina vain mahdolliselle auringonpoltolle, ja siksi tulisi mahdollisuuksien mukaan välttää suoraa altistumista auringonvalolle mahdollisten ongelmien, kuten ihosyövän, välttämiseksi..