Von Willebrandin tauti mikä se on, kuinka tunnistaa se ja miten hoito suoritetaan
Von Willebrandin tauti tai VWD on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista Von Willebrand -tekijän (VWF) tuotannon vähentyminen tai puuttuminen, jolla on tärkeä merkitys hyytymisprosessissa. Tarkistuksen mukaan von Willebrandin tauti voidaan jakaa kolmeen päätyyppiin:
- Tyyppi 1, missä VWF: n tuotanto on osittain vähentynyt;
- Tyyppi 2, jossa tuotettu tekijä ei ole toiminnallinen;
- Tyyppi 3, jossa Von Willebrand -tekijä on täydellinen.
Tämä tekijä on tärkeä edistettäessä verihiutaleiden tarttumista endoteeliin, vähentäen ja pysäyttämällä verenvuotoa, ja se kantaa hyytymistekijää VIII, joka on tärkeä estämään verihiutaleiden hajoamista plasmassa ja joka on tarpeen tekijä X: n aktivoimiseksi ja kaskadin jatkamiseksi hyytyminen verihiutalepistokkeen muodostamiseksi.
Tämä sairaus on geneettinen ja perinnöllinen, ts. Se voidaan siirtää sukupolvien välillä, mutta sitä voidaan hankkia myös aikuiselämän aikana, kun henkilöllä on jonkin tyyppinen autoimmuunisairaus tai syöpä, esimerkiksi.
Von Willebrandin taudilla ei ole paranemista, mutta torjunta, joka on tehtävä koko elämän ajan lääkärin ohjeiden, sairaustyypin ja esitettyjen oireiden mukaisesti.
Tärkeimmät oireet
Von Willebrandin taudin oireet riippuvat taudin tyypistä, mutta yleisimpiä ovat:
- Toistuva ja pitkäaikainen verenvuoto nenästä;
- Toistuva verenvuoto ikenistä;
- Liiallinen verenvuoto leikkauksen jälkeen;
- Veri ulosteessa tai virtsassa;
- Useita mustelmia kehon eri osissa;
- Lisääntynyt kuukautisten virtaus.
Tyypillisesti nämä oireet ovat vakavampia potilailla, joilla on tyypin 3 von Willebrand -tauti, koska hyytymistä säätelevän proteiinin puutos on suurempi..
Kuinka diagnoosi on?
Von Willebrandin taudin diagnoosi tehdään laboratoriokokeilla, joissa tarkistetaan VWF: n ja plasmatekijän VIII esiintyminen verenvuotoaikatestin ja verenkierrossa olevien verihiutaleiden määrän lisäksi. On normaalia, että koe toistetaan 2-3 kertaa, jotta sairaus on määritetty oikein välttäen väärät negatiiviset tulokset.
Koska kyse on geneettisestä sairaudesta, geneettistä neuvontaa voidaan suositella ennen raskautta tai sen aikana vauvan syntymisen riskin tarkistamiseksi..
Laboratoriokokeiden yhteydessä havaitaan yleensä VWF: n ja tekijän VIII sekä pidentyneen TTPa: n alhaiset tasot tai puuttuminen.
Kuinka hoito tehdään
Von Willebrandin taudin hoito tapahtuu hematologin ohjeiden mukaan. Tavallisesti suositellaan antifibrinolyyttisiä lääkkeitä, jotka kykenevät hallitsemaan verenvuotoa suun limakalvoista, nenästä, verenvuotoa ja hammashoidossa..
Lisäksi desmopressiinin tai aminokaproiinihapon käyttö hyytymisen säätelemiseksi Von Willebrand -tekijäkonsentraatin lisäksi voidaan osoittaa..
Hoidon aikana on suositeltavaa, että von Willebrandin tautia sairastavilla potilailla vältetään ilman lääkärin neuvoa riskialttiista tilanteista, kuten extreme-urheilulajeista sekä aspiriinin ja muiden ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden, kuten Ibuprofeenin tai Diclofenacin, käytöstä..
Hoito raskauden aikana
Naisilla, joilla on Von Willebrandin tauti, voi olla normaali raskaus ilman lääkitystä. Tauti voi kuitenkin siirtyä lapsilleen, koska se on geneettinen sairaus.
Näissä tapauksissa taudin hoito raskauden aikana suoritetaan vain 2-3 päivää ennen synnytystä desmopressiinilla, etenkin kun synnytykset tapahtuvat keisarileikkauksella, ja tämän lääkityksen käyttö verenvuotojen hallitsemiseksi ja naisen elämän säilyttämiseksi on tärkeää. On myös tärkeää, että tätä lääkitystä käytetään 15 vuorokauden kuluttua synnytyksestä, koska tekijä VIII: n ja VWF: n pitoisuudet vähenevät jälleen, ja syntyy synnytyksen jälkeisen verenvuodon riski..
Tämä hoito ei kuitenkaan ole aina välttämätöntä, varsinkin jos tekijä VIII -tasot ovat yleensä 40 IU / dl tai enemmän. Siksi on tärkeää käydä säännöllisesti kontaktia hematologin tai synnytyslääkärin kanssa, jotta voidaan tarkistaa lääkkeiden käytön tarve ja onko siellä ja naisella vaaraa..
Hoito on haittaa vauvalle?
Von Willebrandin tautiin liittyvien lääkkeiden käyttö raskauden aikana ei ole vahingollista vauvalle, joten se on turvallinen menetelmä. Vauvan on kuitenkin tehtävä geneettinen testi syntymän jälkeen, jotta voidaan varmistaa, onko hänellä tauti, ja jos on, aloittaa hoito..
