Wilsonin taudin oireet, diagnoosi ja hoito

Wilsonin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu kehon kyvyttömyydestä metaboloida kuparia, aiheuttaen kuparin kertymisen aivoihin, munuaisiin, maksaan ja silmiin, aiheuttaen ihmisille intoksikointia.

Tämä sairaus on peritty, ts. Se kulkee vanhemmilta lapsille, mutta se havaitaan yleensä vasta 5–6-vuotiaana, kun lapsi alkaa osoittaa ensimmäisiä kuparimyrkytyksen oireita..

Wilsonin tauti ei paranna, mutta on lääkkeitä ja toimenpiteitä, jotka voivat auttaa vähentämään kuparin muodostumista kehossa ja taudin oireita.

Wilsonin taudin oireet

Wilsonin taudin oireet ilmenevät yleensä 5 vuoden iästä lähtien ja johtuvat kuparin laskeutumisesta kehon eri osiin, pääasiassa aivoihin, maksaan, sarveiskalvoon ja munuaisiin, joista tärkeimmät ovat:

• dementia;
• psykoosi;
• vapina;
• Harhaa tai sekaannusta;
• Kävelyvaikeudet;
• Hitaat liikkeet;
• Käyttäytymisen ja persoonallisuuden muutokset;
• Puhelukyvyn menetys;
• hepatiitti;
• Maksan vajaatoiminta;
• Vatsakipu;
• maksakirroosi;
• keltaisuus;
• Veri oksentaa;
• Verenvuoto tai mustelmat;
• heikkous.

Toinen yleinen Wilsonin taudin piirre on silmissä punaisten tai ruskehtava rengas, jota kutsutaan Kayser-Fleischer-merkiksi ja joka johtuu kuparin kertymisestä kyseiseen kohtaan. Tässä sairaudessa on myös yleistä näyttää kuparikiteitä munuaisissa, mikä johtaa munuaiskivien muodostumiseen..

Kuinka diagnoosi tehdään

Wilsonin taudin diagnoosi tehdään lääkärin arvioimalla oireita ja eräiden laboratoriotestien tuloksia. Pyydettävimmät testit, jotka vahvistavat Wilsonin taudin diagnoosin, ovat 24 tunnin virtsa, jossa havaitaan korkea kuparipitoisuus, ja ceruloplasmiinin mittaus veressä, joka on maksan tuottama proteiini ja joka normaalisti liittyy kuparilla on toiminto. Siten Wilsonin taudin tapauksessa ceruloplasmiinia löytyy pieninä pitoisuuksina.

Näiden testien lisäksi lääkäri voi pyytää maksabiopsiaa, jossa havaitaan maksakirroosin tai maksan steatoosin ominaisuuksia.

Kuinka hoitaa

Wilsonin taudin hoidon tavoitteena on vähentää kehossa kertyneen kuparin määrää ja parantaa sairauden oireita. On lääkkeitä, joita potilaat voivat käyttää, koska ne sitoutuvat kupariin, mikä auttaa poistamaan sitä suoliston ja munuaisten kautta, kuten esimerkiksi penisillamiini, trietyleenimelamiini, sinkin asetaatti ja E-vitamiinilisät..

Lisäksi on tärkeää välttää kuparilähteenä olevien ruokien, kuten suklaiden, kuivattujen hedelmien, maksan, merenelävien, sienten ja pähkinöiden, kuluttamista..

Vakavimmissa tapauksissa, etenkin kun maksaan on osallistunut paljon, lääkäri voi ilmoittaa, että sinulla on maksasiirto. Katso, millainen toipuminen on maksansiirron jälkeen.