Turner-oireyhtymän ominaisuudet ja miten hoito tapahtuu
Turnerin oireyhtymä, jota kutsutaan myös X-monosomiksi tai gonadaaliseksi dysgeneesiksi, on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain naisiin ja jolle on tunnusomaista jommankumman X-kromosomin täydellinen tai osittainen puuttuminen.
Yhden kromosomin puute johtaa Turnerin oireyhtymän tyypillisten ominaisuuksien, kuten lyhyen vartalon, liiallisen kaulan ihon ja suurentuneen rinnan, esiintymiseen..
Diagnoosi tehdään tarkkailemalla henkilön esittämiä ominaisuuksia sekä suorittamalla molekyylitestit kromosomien tunnistamiseksi.
Turnerin oireyhtymän piirteet
Turnerin oireyhtymä on harvinainen, esiintyy noin yhdellä jokaisesta 2000 elävästä syntymästä. Tämän oireyhtymän pääpiirteet ovat:
- Lyhytaikainen kyky nousta 1,47 metriin aikuisuudessa;
- Ylimääräinen iho kaulassa;
- Siipinen kaula kiinnitetty hartioihin;
- Hiusten implantointilinja matalassa kaulassa;
- Kaarevat silmäluomet;
- Leveä rintaosa, jossa erotetut nännit;
- Monia kuoppia, jotka peittyvät ihon tummilla hiuksilla;
- Viivästynyt murrosikä, ilman kuukautisia;
- Rinnat, emätin ja emättimen huulet ovat aina epäkypsiä;
- Munasarjat kehittämättä munia;
- Sydän- ja verisuonimuutokset;
- Munuaiset;
- Pienet hemangioomat, jotka vastaavat verisuonten kasvua.
Henkinen viivästyminen tapahtuu harvinaisissa tapauksissa, mutta monien Turner-oireyhtymästä kärsivien tyttöjen on vaikea suuntautua alueellisesti ja heillä on taipumus huonoihin kokeisiin, jotka vaativat taidokkuutta ja laskentaa, vaikka sanallisen älykkyystestin aikana ne ovat normaaleja tai normaalia korkeampia..
Kuinka hoito
Turnerin oireyhtymä hoidetaan henkilön esittämien ominaispiirteiden mukaan, ja lääkäri suosittelee yleensä hormonin korvaamista, pääasiassa kasvuhormonin ja sukupuolihormonien määrää, jotta kasvua stimuloidaan ja sukupuolielimet kykenevät kehittymään oikein. . Lisäksi plastiikkakirurgiaa voidaan käyttää kaulan ylimääräisen ihon poistamiseen.
Jos henkilöllä on myös sydän- tai verisuoni- tai munuaisongelmia, saattaa olla tarpeen käyttää lääkitystä näiden muutosten hoitamiseksi ja siten sallia tytön terveellinen kehitys.
