Swyerin oireyhtymä
Swyerin oireyhtymä, tai puhdas XY: n sukurauhasten dysgeneesi, on harvinainen sairaus, jossa naisilla on miespuoliset kromosomit, ja siksi heidän sukupuoleen rauhaset eivät kehitty ja hänellä ei ole kovin feminiinistä kuvaa. Sen hoito tehdään naisten synteettisten hormonien käytöllä koko elämän ajan, mutta raskaaksi ei ole mahdollista.
Swyer-oireyhtymän oireet
Swyer-oireyhtymän oireita ovat:
- Kuukautisten puuttuminen murrosiässä;
- Rintojen kehitys vain vähäinen tai ei lainkaan;
- Pikku naisellinen ulkonäkö;
- Normaalit nivel- ja häpykarvat;
- Siellä voi olla pitkä korkeus;
- Siellä on normaali tai lapsen kohtu, putket ja emättimen yläosa.
Swyerin oireyhtymän diagnoosi
Swyerin oireyhtymän diagnosoimiseksi suositellaan verikokeita, jotka osoittavat kohonneita gonadotropiineja sekä alennettuja estrogeeni- ja testosteronitasoja. Lisäksi suositellaan:
- laboratoriokokeet tarttuvien tai autoimmuunisairauksien seulomiseksi,
- kariotyyppianalyysi,
- molekyylitutkimukset ja
- munasarvakudoksen biopsia voidaan tarvita.
Tämä oireyhtymä diagnosoidaan yleensä murrosikällä.
Syyt Swyerin oireyhtymään
Swyer-oireyhtymän syyt ovat geneettiset.
Hoito Swyerin oireyhtymälle
Swyerin oireyhtymä hoidetaan synteettisten hormonien avulla koko elämän ajan. Tämä lääke tekee naisen ulkonäöstä naisvamman, mutta ei salli raskautta.
Swyerin oireyhtymän yleinen komplikaatio on tuumorin kehittyminen sukurauhasissa ja sen poistoleikkaus on osoitettu tapaksi estää tämäntyyppinen syöpä.
