Kuinka tunnistaa ja diagnosoida hemofilia

Hemofilia, joka on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, aiheuttaa muutoksia veren hyytymisessä ja aiheuttaa siten oireita, kuten:

• Violetit täplät iholla;
• Turvotus ja nivelkipu;
• Spontaani verenvuoto ilman näkyvää syytä, kuten esimerkiksi ikenissä tai nenässä;
• Verenvuoto on vaikea pysähtyä yksinkertaisen leikkauksen tai leikkauksen jälkeen;
• Liiallinen ja pitkittynyt kuukautiset.

Mitä vakavampi hemofiliatyyppi on, sitä suurempi on oireiden lukumäärä ja sitä nopeammin ne ilmenevät, joten vakava hemofilia havaitaan yleensä vauvalla ensimmäisten elinkuukausien aikana, kun taas kohtalaisen epäillään kohtalaista hemofiliaa 5-vuotias tai kun lapsi alkaa kävellä ja leikkiä.

Lievä hemofilia toisaalta voidaan havaita vain aikuisina, kun henkilö kärsii voimakkaasta iskusta tai toimenpiteiden, kuten hampaan uuton, jälkeen, joissa verenvuoto havaitaan normaalin yläpuolella. Tutustu hemofiliaa koskeviin myytteihin ja totuuksiin ymmärtääksesi paremmin tämän sairauden syitä ja päätyyppejä.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Hemofilian diagnoosi tehdään hematologin arvioinnin jälkeen. Hän pyytää testejä, joilla arvioidaan veren hyytymiskykyä, kuten hyytymisaika, joka tarkistaa veren hyytymän muodostamiseen kuluvan ajan ja tekijöiden läsnäolon mittauksen. hyytymistä ja sen veren tasoja.

Hyytymistekijät ovat välttämättömiä veriproteiineja, jotka tulevat voimaan verenvuodon yhteydessä, jotta ne voivat pysähtyä. Minkään näistä tekijöistä puuttuminen aiheuttaa sairauden, kuten tyypin A hemofiliassa, joka johtuu tekijä VIII: n puuttumisesta tai vähentymisestä, tai tyypin B hemofiliassa, jossa tekijä IX on puutteellinen. 

Muissa hyytymistekijöissä, jotka voidaan havaita myös näiden kokeiden avulla, on puutteita, jotka myös aiheuttavat verenvuotoa ja voidaan sekoittaa hemofiliaan, kuten tekijä XI -puute, esimerkiksi kansan nimellä C-tyypin hemofilia..

Kun epäilet hemofiliaa

Sinun pitäisi olla epävarma hemofiliasta ja tehdä koe, kun:

• Isällä tai äidillä on hemofilia;
• Äiti kantaa hemofiliageeniä;
• Lapsella on hemofiliaan viittaavia oireita.

Joissain tapauksissa testi voidaan tehdä äidin kohtuun, koorion villuksen biopsian tai materiaalin keräämisen avulla amniokenteesiä tai cordocentesis-menetelmää käyttäen..

Oireet, jotka viittaavat hyytymisen muutokseen, ovat:

Tämän taudin terveysriskit voidaan välttää hemofiliahoidolla, joka koostuu säännöllisistä injektioista puuttuvan hyytymistekijän korvaamiseksi, verenvuodon estämiseksi tai aloitetun verenvuodon lopettamiseksi. Lisätietoja hemofiliahoidon suorittamisesta.