Mikä on vastasyntyneen progeroidioireyhtymä ja miten sitä voidaan hoitaa

Vastasyntynyt progeroidioireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Wiedemann-Rautenstrauch-oireyhtymä, on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa vauvan ikääntymisen pian syntymän jälkeen, ja siihen liittyy hyvin selkeitä piirteitä, kuten kolmionmuotoinen ja kehittymätön kasvo.

Lisäksi vauvoilla, joilla on tämäntyyppinen oireyhtymä, on yleensä myös hidastunutta fyysistä kehitystä, lihasheikkoutta, imetyksen vaikeuksia ja viivästynyttä älyllistä kehitystä. Joillakin saattaa olla jopa vakavampia muutoksia, jotka estävät selviytymisen ensimmäisen vuoden jälkeen..

Vaikka tämän oireyhtymän spesifisiä syitä ei tunneta, on mahdollista, että sen aiheuttaa vanhemmilta lapsille välittyvä geneettinen mutaatio, mutta todennäköisyys, että se tapahtuu, on suurempi, kun molemmilla vanhemmilla on tauditapauksia perheessä..

Tärkeimmät oireet ja ominaisuudet

Tämän oireyhtymän pääominaisuus, sikiön kehityksen viivästymisen lisäksi, on vauvan ikäinen ulkonäkö, mikä johtuu yleensä ihon alla olevasta rasvakerroksesta, joka johtaa ihon ohuempaan, hauraampaan, kuiva ja vanhennettu.

Lisäksi muita ominaisuuksia ovat:

• Kolmion muotoinen etuosa näkyvällä otsalla;
• Pienet ja kehittymättömät kasvoluut;
• Hiusten, silmäripsien ja kulmakarvojen puute;
• Ohuet kädet ja jalat suurilla käsillä ja jaloilla;
• Fyysisen kehityksen viivästyminen;
• Älyllisen kehityksen viivästyminen.

Useimmissa tapauksissa oireyhtymä on erittäin vaikea diagnosoida raskauden aikana, ja siksi lastenlääkäri tunnistaa sen yleensä vain ensimmäisinä päivinä synnytyksen jälkeen tarkkailemalla tämän tyyppisiä ominaisuuksia vauvalla.

Tämä sairaus voidaan sekoittaa usein progeriaan, muutokseen, joka aiheuttaa lapsen nopeutetun ikääntymisen ja jonka oireet ilmenevät yleensä noin 2-vuotiaina. Ymmärrä enemmän progeriaa.

Kuinka hoito tehdään

Vastasyntyneen progeroidioireyhtymää ei voida parantaa, ja siksi hoitoa tehdään vain joidenkin muutosten korjaamiseksi, oireiden lievittämiseksi ja vauvan mukavuuden ja elämänlaadun parantamiseksi..

Hoito mukautetaan siis yleensä jokaiselle vauvalle ja siihen voi kuulua lastenlääkärin lisäksi useita terveydenhuollon ammattilaisia, kuten esimerkiksi neurologit, kardiologit tai fysioterapeutit..

Tapauksissa, joissa vauva ei kykene imettään, lastenlääkäri voi suositella leikkausta pienen putken sijoittamiseksi suoraan ihosta vatsaan, jotta vauva voi ruokkia kunnolla..