Kuinka tietää, onko vauvallasi Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida raskauden aikana erityisillä testeillä, kuten nuchal-läpinäkyvyys, cordocentesis ja amniocentesis, joita ei jokaisen raskaana olevan naisen tarvitse tehdä, mutta jonka synnytyslääkäri suosittelee yleensä, kun äiti on yli 35 tai kun raskaana oleva nainen on Downin oireyhtymä.

Nämä testit voidaan tilata myös silloin, kun naisella on jo ollut vauva, jolla on Downin oireyhtymä, jos synnytyslääkäri havaitsee ultraäänimuutoksessa muutoksia, jotka saavat hänet epäilemään oireyhtymää, tai jos vauvan isällä on mutaatio, joka liittyy kromosomiin 21.

Down-oireyhtymän vauvan raskaus on täsmälleen sama kuin vauvan, jolla ei ole tätä oireyhtymää, raskaus, mutta vauvan kehityksen terveyden arvioimiseksi tarvitaan enemmän testejä, joiden pitäisi olla hiukan vähemmän ja joilla on vähemmän painoa vauvalle. raskauden ikä.

Diagnostiset testit raskauden aikana

Testit, jotka antavat 99% tarkkuuden tuloksesta ja joiden avulla vanhemmat valmistellaan Downin oireyhtymän kanssa vauvan vastaanottamiseen, ovat:

• Koorionvillien kerääminen, joka voidaan tehdä yhdeksäntenä raskausviikkona ja koostuu pienen määrän istukan poistamisesta, jonka geenimateriaali on identtinen vauvan kanssa;
• Äidin biokemiallinen profiili, joka suoritetaan raskauden 10. ja 14. viikon välillä ja joka koostuu testeistä, joilla mitataan proteiinin määrä ja beeta-hCG -hormonin määrä raskauden aikana istukassa ja vauvassa;
• Nuchal-läpinäkyvyys, joka voidaan osoittaa 12. raskausviikolla ja jonka tarkoituksena on mitata vauvan kaulan pituutta;
• Amniokenteesi, joka koostuu näytteen ottamisesta amnioottisesta nesteestä ja voidaan suorittaa raskauden 13. ja 16. viikon välillä;
• Kordokesteesi, joka vastaa verinäytteen poistamista vauvan napanuorasta ja voidaan tehdä 18. raskausviikosta.

Diagnoosin tuntemisessa ihanteellinen on, että vanhemmat etsivät tietoa oireyhtymästä tietääkseen, mitä odottaa Downin oireyhtymän saaneen lapsen kasvaessa. Katso lisätietoja ominaisuuksista ja tarvittavista hoidoista aiheesta: Kuinka elämä on Downin oireyhtymän diagnoosin jälkeen. 

Kuinka diagnoosi syntymän jälkeen

Diagnoosi syntymän jälkeen voidaan tehdä tarkkailemalla vauvan ominaisuuksia, joihin voi kuulua:

• Toinen silmien silmäluomalla oleva viiva, joka jättää ne sulkeutuneemmiksi ja vedettynä sivulle ja ylöspäin;
• Vain yksi viiva kämmenellä, vaikka myös muilla lapsilla, joilla ei ole Downin oireyhtymää, voi olla nämä ominaisuudet;
• Kulmakarvojen liitto;
• Leveämpi nenä;
• Litteät kasvot;
• Iso kieli, erittäin korkea suu;
• Ala- ja pienet korvat;
• Ohuet ja ohuet hiukset;
• Lyhyet sormet ja vaaleanpunainen voi olla vino;
• Suurempi etäisyys muiden sormien isojen varpaiden välillä;
• Leveä kaula rasvan kerääntyessä;
• Koko vartalon lihasten heikkous;
• Helppo painonnousu;
• Voi olla napanuora;
• Suurempi keliakia sairaus;
• Peräsuolen abdominis-lihakset voivat olla erotettuja, mikä tekee vatsasta hopeaa.

Mitä enemmän vauvalla on ominaispiirteitä, sitä suuremmat mahdollisuudet saada Downin oireyhtymä on, mutta noin 5 prosentilla väestöstä on myös joitain näistä ominaisuuksista, ja että vain yhdellä niistä ei ole merkkejä tästä oireyhtymästä. Siksi on tärkeää, että verikokeet tehdään taudille ominaisen mutaation tunnistamiseksi..

Muita oireyhtymän piirteitä ovat sydänsairaudet, jotka voivat tarvita leikkausta ja lisääntynyt korvainfektioiden riski, mutta jokaisella henkilöllä on omat muutoksensa, ja siksi jokaista tämän oireyhtymän vauvoa on seurattava kardiologin lisäksi lastenlääkäri, pulmonologi, fysioterapeutti ja puheterapeutti.

Down-oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on myös viivästynyt psykomotorinen kehitys ja he alkavat istua, indeksoida ja kävellä odotettua myöhemmin. Lisäksi sillä on yleensä henkinen vajaatoiminta, joka voi vaihdella lievästä erittäin vakavaan, mikä voidaan varmistaa sen kehittymisen kautta.

Katso seuraava video ja opi miten vauvan kehitystä voidaan stimuloida Down-oireyhtymän kanssa:

TOIMET Downin oireyhtymän vauvan stimuloimiseksi

Down-oireyhtymällä henkilöllä voi olla muita terveysongelmia, kuten diabetes, kolesteroli, triglyseridit, kuten kukaan muu, mutta hänellä voi silti olla autismi tai jokin muu oireyhtymä samanaikaisesti, vaikka se ei ole kovin yleistä.