Kuinka tietää, onko vauvallasi kystinen fibroosi

Yksi tapa epäillä, onko lapsella kystinen fibroosi, on tarkkailla, onko hänen hiki suolaisempaa kuin normaalisti, mutta tämä sairaus diagnosoidaan kantapistokokeella, joka on suoritettava ensimmäisen elämän kuukauden aikana. Jos tulos on positiivinen, diagnoosi vahvistetaan hikokokeella.

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus ilman parantamista, jossa jotkut rauhaset tuottavat epänormaaleja erittymiä, jotka vaikuttavat pääasiassa ruuansulatukseen ja hengitysteihin. Sen hoitoon sisältyy lääkitys, ruokavalio, fysioterapia ja joissain tapauksissa leikkaus. Potilaiden elinajanodote kasvaa hoidon edistymisen ja korkeamman kiinnittymisasteen vuoksi, kun keskimääräinen henkilö saavuttaa 40-vuotiaana.

Kystisen fibroosin oireet

Ensimmäinen merkki kystisestä fibroosista on, kun vauva ei pysty poistamaan mekoniumia, vastasyntyneen ensimmäisiä ulosteita, ensimmäisenä tai toisena elämänpäivänä. Joskus lääkehoito ei pysty liuottamaan näitä ulosteita, ja ne on poistettava leikkauksen avulla. Tämän taudin muita oireita ovat:

• Suolainen hiki;
• Jatkuva krooninen yskä, häiritsee ruokaa ja unta;
• Paksu flegma;
• Toistuva keuhkoputkentulehdus, joka on jatkuva keuhkoputkien tulehdus;
• Toistuvat hengitystieinfektiot, kuten keuhkokuume;
• Hengitysvaikeudet;
• väsymys;
• Krooninen ripuli tai vaikea ummetus;
• Ruokahalun menetys;
• kaasu;
• Rasvainen, vaaleanvärinen uloste;
• Vaikeus painon nousussa ja hidas kasvu.

Nämä oireet alkavat ilmetä ensimmäisinä elämänviikkoina, ja lapsen on saatava asianmukaista hoitoa tilan pahenemisen välttämiseksi. Voi kuitenkin tapahtua, että kystinen fibroosi on lievä ja oireet ilmenevät vain murrosikäinä tai aikuisina..

Kystisen fibroosin diagnoosi

Kystisen fibroosin diagnoosi tehdään kantapistetestillä, joka on pakollinen vastasyntyneille. Luotettavan tuloksen saamiseksi on tärkeää, että vauva on testattava ennen 30 elämänpäivää. Jos tulokset ovat positiivisia, suoritetaan sitten hikotesti diagnoosin vahvistamiseksi. Tässä testissä kerätään ja arvioidaan pieni vauvan hiki, koska jotkut hiki-muutokset osoittavat kystisen fibroosin esiintymisen.

Jopa kahden testin positiivisen tuloksen myötä hikoustestti toistetaan yleensä ollakseen varma lopullisesta diagnoosista, sen lisäksi, että on tärkeää tarkkailla vauvan esittämiä oireita. Vanhemmilla lapsilla, joilla on kystisen fibroosin oireita, tulisi suorittaa hikokoe diagnoosin vahvistamiseksi.

Lisäksi on tärkeää suorittaa geenitutkimus sen selvittämiseksi, millainen kystiseen fibroosiin liittyvä mutaatio vauvalla on, koska mutaatiosta riippuen sairauden eteneminen voi olla lievempi tai vakavampi, mikä voi viitata parhaaseen hoitostrategiaan, jonka pitäisi olla. perustaa lastenlääkäri.

Katso, mitkä muut ongelmat voidaan tunnistaa tässä testissä kohdasta: Kantapistetestissä havaitut sairaudet.

Kystisen fibroosin hoito

Kystisen fibroosin hoito tulee aloittaa heti diagnoosin määrittämisen jälkeen, vaikka oireita ei olisikaan, koska tavoitteena on lykätä keuhkoinfektioita ja estää aliravitsemusta ja kasvun hidastumista. Hoidossa käytetään erilaisia ​​lääkkeitä, kuten:

• Antibiootit: välttää ja hoitaa bakteerien aiheuttamia infektioita;
• Tulehduskipulääkkeet;
• Keuhkoputkia laajentavat aineet: helpottavat hengitystä;
• Mukolytiikka: auttaa laimentamaan limaa;
• Ruoansulatusentsyymit: auttavat sulattamaan ruokaa
• Ravintolisä A-, E-, K- ja D-vitamiineja.

Hoitoon osallistuu useita ammattilaisia, koska lääkkeiden käytön lisäksi tarvitaan myös hengityselinten fysioterapiaa, ravitsemuksellista ja psykologista seurantaa, happiterapiaa hengityksen parantamiseksi ja joissain tapauksissa leikkausta keuhkojen toiminnan parantamiseksi tai keuhkojen siirtämistä. Katso, kuinka ruoka voi auttaa tämän sairauden hoidossa: Kystisen fibroosin ruoka.

Brasiliassa on useita yhdistyksiä vanhemmille, joilla on kystisen fibroosin lapsia. He tarjoavat tietoa taudista ja siitä, kuinka paremmin elää sen kanssa. Perheen tuki ja tietämys ovat välttämättömiä hoidon lopputuloksen parantamiseksi.

Kystisen fibroosin komplikaatiot

Kystinen fibroosi aiheuttaa komplikaatioita useissa kehon elimissä, mikä voi aiheuttaa:

• Krooninen keuhkoputkentulehdus, jota on yleensä vaikea hallita;
• Haiman vajaatoiminta, joka voi johtaa syödyn ruoan imeytymiseen ja aliravitsemukseen;
• diabetes;
• Maksasairaudet, kuten tulehdus ja maksakirroosi;
• hedelmättömyys;
• Distaalinen suoliston tukkeutumisen oireyhtymä (DIOS), jossa suoliston tukkeutuminen tapahtuu aiheuttaen kouristuksia, kipua ja turvotusta vatsassa;
• sappikivet;
• Luusairaus, mikä helpottaa luunmurtumien helpompaa;
• vajaaravitsemus.

Joitakin kystisen fibroosin komplikaatioita on vaikea hallita, mutta varhainen hoito on paras tapa parantaa elämänlaatua ja suosia lapsen oikeaa kasvua. Vaikka kysteisellä fibroosilla on monia ongelmia, he kykenevät yleensä käymään koulussa ja työskentelemään.

Elinajanodote

Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten elinajanodote vaihtelee henkilöiden välillä mutaation, sukupuolen, hoidon tarttumisen, sairauden vakavuuden, diagnoosin ikän ja kliinisen hengityselimen, ruuansulatuksen ja haiman oireiden mukaan. Ennuste on yleensä huonompi ihmisille, joita ei hoideta kunnolla, joilla on myöhäinen diagnoosi tai joilla on haiman vajaatoiminta.

Ihmisillä, jotka on diagnosoitu varhaisessa vaiheessa, mieluiten heti syntymän jälkeen, on mahdollista, että henkilö saavuttaa 40-vuotiaana, mutta sitä varten hoito on suoritettava oikealla tavalla. Ota selvää, kuinka kystisen fibroosin hoito tulisi suorittaa.

Tällä hetkellä noin 75% ihmisistä, jotka seuraavat kystisen fibroosin hoitoa suositusten mukaisesti, saavuttaa murrosiän lopun ja noin 50% saavuttaa kolmannen vuosikymmenen, mikä oli vain 10% ennen.

Vaikka hoito tehdään oikein, valitettavasti kystisen fibroosin diagnosoidun henkilön on vaikea saavuttaa esimerkiksi 70 vuotta. Tämä johtuu siitä, että jopa asianmukaisella hoidolla elimet osallistuvat asteittain, mikä tekee niistä hauraita, heikkoja ja menettävät toimintansa vuosien varrella, johtaen useimmissa tapauksissa hengitysvaikeuksiin..

Lisäksi mikro-organismien aiheuttamat infektiot ovat hyvin yleisiä kystistä fibroosia sairastavilla ihmisillä, ja jatkuva mikrobilääkehoito voi aiheuttaa bakteerien resistenssin, mikä voi edelleen vaikeuttaa potilaan kliinistä tilaa..