Fanconin oireyhtymä

Fanconi-oireyhtymä on harvinainen munuaissairaus, joka johtaa glukoosin, bikarbonaatin, kaliumin, fosfaattien ja tiettyjen ylimääräisten aminohappojen kertymiseen virtsaan. Tässä taudissa virtsassa häviää myös proteiinia ja virtsasta tulee vahvempi ja happamempi.

Perinnöllinen Fanconin oireyhtymä aiheuttaa geenimuutoksia, jotka siirtyvät isältä pojalle. Jos kyseessä on Hankittu Fanconi-oireyhtymä, raskasmetallien, kuten lyijyn, nauttiminen, vanhentuneiden antibioottien nauttiminen, D-vitamiinin puute, munuaisensiirto, multippeli myelooma tai amyloidoosi voivat johtaa taudin kehittymiseen.

Fanconin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, ja sen hoito koostuu pääasiassa virtsassa menetettyjen aineiden korvaamisesta, nefrologin osoittama.

Fanconi-oireyhtymän oireet

Fanconi-oireyhtymän oireet voivat olla:

• Virtsaaminen suuria määriä virtsaa;
• Vahva ja hapan virtsa;
• Hyvin janoinen;
• kuivuminen;
• Lyhyt pituus;
• Korkea happamuus veressä;
• heikkous;
• Luukipu;
• Kahvimaitoväriset laastarit iholla;
• Peukaloiden puute tai puutteet;

yleensä ominaista Fanconi-oireyhtymälle perinnölliset ilmestyvät lapsuudessa noin 5 vuotta.

Fanconin oireyhtymän diagnoosi suoritetaan oireiden perusteella, verikoe, joka paljastaa korkean happamuuden, ja virtsan testi, joka osoittaa ylimääräisen glukoosin, fosfaatin, bikarbonaatin, virtsahapon, kaliumin ja natriumin.

Fanconi-oireyhtymän hoito

Fanconi-oireyhtymän hoidon tavoitteena on täydentää aineita, joita yksilöt menettävät virtsasta. Tätä varten potilaiden voi olla tarpeen ottaa kalium-, fosfaatti- ja D-vitamiinilisäaineita sekä natriumbikarbonaattia veren asidoosin neutraloimiseksi..

Potilailla, joilla on vaikea munuaisten vajaatoiminta, munuaisensiirto on suositeltavaa.

Hyödyllisiä linkkejä:

• Kaliumirikkaat ruuat
• Ruokavalmisteet, joissa on paljon D-vitamiinia

• Munuaisensiirto