Mikä on ja kuinka diagnosoida Ohtahara-oireyhtymä

Ohtahara-oireyhtymä on harvinainen epilepsiatyyppi, jota esiintyy yleensä alle 3 kuukauden ikäisillä vauvoilla, ja siksi se tunnetaan myös nimellä infantiili epileptinen enkefalopatia..

Tämän tyyppisen epilepsian ensimmäiset kohtaukset tapahtuvat yleensä raskauden viimeisen kolmanneksen aikana, edelleen kohdun sisällä, mutta ne voivat ilmetä myös vauvan ensimmäisten 10 päivän aikana, jolle on ominaista tahaton lihassupistukset, jotka jättävät jalat ja käsivarret jäykiksi joillekin 2..

Vaikka parannuskeinoa ei ole, hoito voidaan hoitaa lääkkeillä, fysioterapialla ja riittävällä ruokavaliolla kriisien puhkeamisen estämiseksi ja lapsen elämänlaadun parantamiseksi..

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Joissain tapauksissa lastenlääkäri voi diagnosoida Ohtaharan oireyhtymän vain tarkkailemalla oireita ja arvioimalla lapsen historiaa.

Lääkäri voi kuitenkin myös tilata elektroenkefalogrammin, joka on kivuton testi, joka mittaa aivojen toimintaa kouristusten aikana. Lisätietoja tämän tentin suorittamisesta.

Kuinka hoito tehdään

Ensimmäinen lastenlääkärin ilmoittama hoitomuoto on yleensä epilepsialääkkeiden, kuten Clonazepamin tai Topiramate, käyttö kriisien puhkeamisen hillitsemiseksi, mutta nämä lääkkeet saattavat osoittaa vähän tuloksia, ja siksi ne voivat silti olla. muita hoitomuotoja suositellaan, mukaan lukien:

• Kortikosteroidien käyttö, kortikotropiinin tai prednisonin kanssa: vähentää kohtausten määrää joillakin lapsilla;
• Epilepsiakirurgia: sitä käytetään lapsilla, joilla hyökkäykset johtuvat tietystä aivoalueesta, ja se tehdään poistamalla kyseinen alue, kunhan se ei ole tärkeätä aivojen toiminnalle;
• Ketogeenisen ruokavalion syöminen: voidaan käyttää kaikissa tapauksissa hoidon täydentämiseksi, ja se koostuu hiilihydraattipitoisten elintarvikkeiden, kuten leivän tai pasta, poistamisesta ruokavaliosta kouristusten alkamisen hallitsemiseksi. Katso, mitkä ruuat ovat sallittuja ja kiellettyjä tämän tyyppisessä ruokavaliossa.

Vaikka hoito on erittäin tärkeää lapsen elämänlaadun parantamiseksi, on monia tapauksia, joissa Ohtaharan oireyhtymä pahenee ajan myötä, aiheuttaen viiveitä kognitiivisessa ja motorisessa kehityksessä. Tämän tyyppisten komplikaatioiden vuoksi elinajanodote on alhainen, noin 2 vuotta.

Mikä aiheuttaa oireyhtymän

Ohtaharan oireyhtymän syytä on vaikea tunnistaa useimmissa tapauksissa, mutta kaksi oireyhtymän taustalla vaikuttavaa päätekijää ovat raskauden aikana tapahtuvat geneettiset mutaatiot ja aivojen epämuodostumat..

Siksi, jotta yritettäisiin vähentää tämän tyyppisen oireyhtymän riskiä, ​​tulisi välttää raskaaksi tulemista 35 vuoden jälkeen ja noudattaa kaikkia lääkärin suosituksia, kuten alkoholin käytön välttämistä, tupakoinnin kieltämistä, reseptilääkkeiden käytön välttämistä ja osallistumista esimerkiksi synnytystä edeltävät neuvottelut. Ymmärrä kaikki syyt, jotka voivat johtaa vaaralliseen raskauteen.