Kuinka hoitaa Werdnig-Hoffmann-oireyhtymää

Werdnig-Hoffmann-oireyhtymä on rappeuttava sairaus, jota ei voida parantaa, ja siksi sen hoito on tarkoitettu oireiden lievittämiseen ja potilaan auttamiseen selviytymään oireyhtymän luomista rajoituksista, jotka liittyvät lihaksen voimattomuuteen. koko kehosta.

Hoito voi siten vaihdella potilaan iän, sairastuneiden lihaksien ja oireiden vakavuuden mukaan:

Pureskelu- tai nielemisvaikeudet

Näissä tapauksissa on yleensä tarpeen asettaa nenän mahalaukun putki vatsaan saakka tai suorittaa gastrostomia, joka on putki, joka menee suoraan iholta vatsaan, jotta potilas voi ruokkia ilman riskiä tukehtumisesta tai ruuan imeytymisestä keuhkoihin, mikä voi aiheuttaa keuhkokuumetta. Näin voit käyttää sonaa: Kuinka ruokkia ihmistä koettimella.

Pureskelemis- tai nielemisvaikeudet liittyvät suu- ja kaulalihasten voimattomuuteen, joka voi ilmetä vauvalla tai kehittyä koko elämän ajan taudin edetessä.

Hengitysvaikeudet

Hengitysvaikeudet ovat yksi yleisimmistä vauvojen Werdnig-Hoffmann-oireyhtymän oireista, ja siksi hengityksen helpottamiseksi saattaa olla tarpeen suorittaa trakeostomia, joka on pienen aukon avaaminen kurkussa pian syntymän jälkeen. ja parantaa lapsen elämänlaatua.

Lievimmissä tapauksissa, joissa hengitysvaikeudet ovat lievempiä, hoito voidaan kuitenkin suorittaa vain käyttämällä CPAP: tä, joka on laite, joka pakottaa ilman keuhkoihin ja korvaa osan kehon lihaksista. hengitys. Lisätietoja tästä laitteesta: Nasal CPAP.

Kävelyvaikeudet tai päivittäisten tehtävien suorittaminen

Kehon lihaksien voimattomuus aiheuttaa aina rajoituksia Werdnig-Hoffmann-oireyhtymälle, mikä estää häntä suorittamasta esimerkiksi yksinkertaisia ​​päivittäisiä toimintoja, kuten kävelyä, syömistä, pukeutumista tai pukeutumista..

Siksi fysioterapia on aina tarkoitettu kaikille sairaustapauksille, ei lihasvoiman lisäämiseksi, vaan potilaan auttamiseksi kehittämään strategioita, jotka helpottavat päivittäisten tehtävien suorittamista, kuten pyörätuolin käyttäminen liikkumiseen tai ruokailuvälineiden käyttö erikoisuuksia syömään.

Werdnig-Hoffmann-oireyhtymän oireet

Werdnig-Hoffmann-oireyhtymän oireet voivat ilmetä pian syntymän jälkeen tai asteittain asettua esiin vasta 10 vuoden ikäisenä. Vauvan esiintyessä tauti aiheuttaa yleensä:

• Yleistynyt lihasheikkous;
• Liiallinen niveljoustavuus;
• Pään hallinnan vaikeus jopa 3 kuukauden kuluttua;
• Lihasten, kielen mukaan lukien, tahaton supistuminen;
• Syömis- tai nielemisvaikeudet.

Lapsilla tai aikuisilla oireet liittyvät lihasheikkouteen, joka alkaa yleensä jaloista tai käsivarresta ja leviää muihin kehon lihaksiin..

Werdnig-Hoffmann-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka syntyy, kun taudilla on perheen historia sekä isän että äidin perheessä. Siksi, kun perheessä on jokin sairaus, suositellaan geenivaroitusten tekemistä geneettisten kokeiden avulla arvioimiseksi, onko mahdollista, että vauva syntyy taudin kanssa..